फोलेट और होमोसिस्टीन डीएनए संश्लेषण और मिथाइलेशन प्रक्रियाओं में शामिल होते हैं। MTR जीन इसमें शामिल प्रमुख एंजाइमों में से एक है।
MTR जीन
फोलेट की कमी न्यूरल ट्यूब दोष (NTD) की उच्च घटना से जुड़ी हुई है, और पेरिकॉन्सेप्शनल फोलिक एसिड सप्लीमेंटेशन ने NTD की दर में 70% की कमी दिखाई है। फोलिक एसिड सप्लीमेंटेशन के इस लाभकारी प्रभाव ने कई देशों में फोलिक एसिड के साथ भोजन के अनिवार्य संवर्धन की शुरूआत की है। इसके अतिरिक्त, होमोसिस्टीन की बढ़ी हुई एकाग्रता स्ट्रोक के बढ़े हुए जोखिम का एक मार्कर है, और यह सुझाव दिया गया है कि यह लंबे समय से चली आ रही बी विटामिन के अपर्याप्त स्तर और एंडोथेलियल डिसफंक्शन का परिणाम है। इस बात के बढ़ते प्रमाण हैं कि होमोसिस्टीन के स्तर को कम करने के उद्देश्य से फोलिक एसिड हस्तक्षेप स्ट्रोक की घटना को कम करते हैं।
MTR जीन 5-मिथाइलटेट्राहाइड्रोफोलेट-होमोसिस्टीन मिथाइलट्रांसफेरेज़ को एनकोड करता है। यह एंजाइम, जिसे कोबालमिन-डिपेंडेंट मेथियोनीन सिंथेज़ के रूप में भी जाना जाता है, मेथियोनीन के जैवसंश्लेषण में अंतिम चरण को उत्प्रेरित करता है, मुक्त मिथाइलकोबालामिन से होमोसिस्टीन में मिथाइल स्थानांतरण को उत्प्रेरित करता है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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