एमटीआरआर (MTRR) जीन मेथियोनीन सिंथेज़ रिडक्टेस (methionine synthase reductase) को एनकोड करता है, जो फोलेट चक्र (folate cycle) का एक एंजाइम है जो एमटीएचएफआर (MTHFR) के साथ मिलकर होमोसिस्टीन (homocysteine) से मेथियोनीन (methionine) के निर्माण की प्रतिक्रिया में भाग लेता है।
MTRR जीन
एमटीआरआर जीन मेथियोनीन सिंथेज़ रिडक्टेस का उत्पादन करता है, जो मेथियोनीन के उत्पादन में शामिल दो एंजाइमों में से एक है। एमटीआरआर एंजाइम एमटीआर (5-मिथाइलटेट्राहाइड्रोफोलेट-होमोसिस्टीन मिथाइलट्रांसफेरेज़) को सक्रिय करके होमोसिस्टीन को मेथियोनीन में बदलने में अप्रत्यक्ष रूप से भाग लेता है।
एमटीआरआर एंजाइमों को कूटबद्ध करने वाले जीन के प्रकार एंजाइमी गतिविधि को कम कर सकते हैं और, परिणामस्वरूप, रक्त में होमोसिस्टीन के स्तर को बढ़ा सकते हैं। कुछ प्रकारों की उपस्थिति को हृदय रोग, न्यूरल ट्यूब विकास दोषों और अन्य स्थितियों के बढ़ते जोखिम से जोड़ा गया है, जिनमें होमोसिस्टीन की असामान्य सांद्रता शामिल है।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
Fredriksen A, Meyer K, Ueland PM, et al.Large-scale population-based metabolic phenotyping of thirteen genetic polymorphisms related to one-carbon metabolism. Hum Mutat. 2007 Sep;28(9):856-65.
Li D, Zhao Q, Zhang C, et al.Associations of MTRR A66G polymorphism and promoter methylation with ischemic stroke in patients with hyperhomocysteinemia. J Gene Med. 2020 May;22(5):e3170.
Olteanu H, Munson T, Banerjee R. Differences in the efficiency of reductive activation of methionine synthase and exogenous electron acceptors between the common polymorphic variants of human methionine synthase reductase. Biochemistry. 2002 Nov 12;41(45):13378-85.
Rossokha Z, Fishchuk L, Vorobei L, et al. Hyperhomocysteinemia in men and women of married couples with reproductive disorders. What is the difference? Syst Biol Reprod Med. 2023 Feb;69(1):75-85.
Wang J, Ouyang N, Qu L, et al. Effect of MTHFR A1298C and MTRR A66G Genetic Mutations on Homocysteine Levels in the Chinese Population: A Systematic Review and Meta-analysis. J Transl Int Med. 2017 Dec 29;5(4):220-229.
