डायाफ्रामिक हर्निया एक जन्मजात असामान्यता है जिसमें डायाफ्राम में एक असामान्य उद्घाटन होता है, जो छाती और पेट के बीच स्थित मांसपेशी है। कुछ अवसरों पर, कुछ पेट के अंग छाती गुहा में स्थानांतरित हो सकते हैं। यह 1-5/10,000 जन्मों की घटना के साथ एक दुर्लभ स्थिति है।
डायाफ्रामिक हर्निया
डायाफ्रामिक हर्निया एक दुर्लभ असामान्यता है जो भ्रूण के विकास के दौरान होती है। जब डायाफ्राम ठीक से विकसित नहीं होता है, तो पेट के अंग वक्ष गुहा में स्थानांतरित हो सकते हैं। इसके होने का सटीक कारण अज्ञात है, लेकिन माना जाता है कि यह आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों के जटिल संयोजन के कारण होता है, जिनमें से पहले वाले अधिक महत्वपूर्ण हैं। इसके अलावा, इस स्थिति के साथ पैदा होने वाले 40% शिशुओं में अन्य संबंधित समस्याएं भी होती हैं।
लक्षण
सबसे स्पष्ट संकेत जब बच्चा पैदा होता है तो श्वसन संबंधी समस्याएं होती हैं, डायाफ्राम की श्वास लेने में अप्रभावी गति और फेफड़ों के संभावित संपीड़न के कारण। इससे नीली त्वचा, तेज श्वास और/या तेज धड़कन हो सकती है।
रोकथाम
फिलहाल, डायाफ्रामिक हर्निया को रोकने का कोई तरीका ज्ञात नहीं है। 70% डायाफ्रामिक विकृतियों का कोई सिंड्रोमिक मूल नहीं होता है, जबकि शेष 30% अन्य सिंड्रोम की उपस्थिति से जुड़ा होता है, ऐसे मामलों में, माता-पिता उनके विकास को रोकने के लिए आनुवंशिक परामर्श का उपयोग कर सकते हैं।
अवलोकित वेरिएंट की संख्या
13.5 मिलियन प्रकार
जोखिम वाले स्थानों की संख्या
१० loci
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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Congenital diaphragmatic hernia. Mayo Clinic [Apr 2023]
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