बिलीरुबिन पुरानी लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन के क्षरण का अंतिम उत्पाद है। रक्त में बिलीरुबिन का स्तर यकृत के कार्य का एक महत्वपूर्ण संकेतक है।
बिलीरुबिन का स्तर
बिलीरुबिन हीम समूह के निम्नीकरण के बाद बनता है, जो रक्त कोशिकाओं में पाए जाने वाले प्रोटीन हीमोग्लोबिन और अन्य हीम-युक्त प्रोटीन (जैसे साइटोक्रोम P450 एंजाइम, मायोग्लोबिन और उत्प्रेरक एंजाइम) का हिस्सा है। यह प्लीहा और अस्थि मज्जा के मैक्रोफेज में और यकृत कुफर कोशिकाओं में बनता है, और प्लाज्मा में छोड़ा जाता है।
चूंकि बिलीरुबिन कम घुलनशील होता है, इसलिए इसका अधिकांश हिस्सा एल्ब्यूमिन प्रोटीन से जुड़ जाता है (जिसे फ्री, अनकॉन्जुगेटेड या इनडायरेक्ट बिलीरुबिन के रूप में जाना जाता है) और जब इसे यकृत द्वारा ग्रहण किया जाता है, तो यह ग्लूकोरोनाइड एसिड के साथ संयुग्मित हो जाता है, जिससे यह अधिक घुलनशील हो जाता है। इस रूप को कॉन्जुगेटेड या डायरेक्ट बिलीरुबिन के रूप में जाना जाता है। अंत में, कॉन्जुगेटेड रूप पित्त के माध्यम से आंतों में चला जाता है जहां यह एनारोबिक बैक्टीरिया द्वारा यूरोबिलिनोजेन वर्णक में टूट जाता है। यूरोबिलिनोजेन का अधिकांश भाग मल के साथ बाहर निकल जाता है और इसका एक छोटा हिस्सा आंतों में फिर से अवशोषित हो जाता है और मूत्र के माध्यम से समाप्त हो जाता है।
अवलोकित वेरिएंट की संख्या
13.5 मिलियन प्रकार
जोखिम वाले स्थानों की संख्या
२६८ loci
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
Barton AR, Sherman MA, et al. Whole-exome imputation within UK Biobank powers rare coding variant association and fine-mapping analyses. Nat Genet. 2021 Aug;53(8):1260-1269.
Fevery J. Bilirubin in clinical practice: a review. Liver Int. 2008 May;28(5):592-605.
Johnson AD, Kavousi M, Smith A, et al. Genome-wide association meta-analysis for total serum bilirubin levels. Hum Mol Genet. 2009 Jul 15;18(14):2700-10.
Vítek L, Tiribelli C. Bilirubin: The yellow hormone? J Hepatol. 2021 Dec;75(6):1485-1490.
