एमटीएचएफआर जीन फोलिक एसिड के चयापचय में एक महत्वपूर्ण एंजाइम को कोड करता है। अध्ययनों की एक विस्तृत श्रृंखला ने जनसंख्या में सामान्य वेरिएंट C677T और A1298C की उपस्थिति को फोलिक एसिड की चयापचय क्षमता में कमी से जोड़ा है, जो कई नैदानिक स्थितियों से संबंधित हो सकता है।
MTHFR जीन
MTHFR जीन मेथिलिन-टेट्राहाइड्रोफोलेट-रिडक्टेस नामक एंजाइम को कोड करता है, जो फोलेट और होमोसिस्टीन के चयापचय में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, आहार से प्राप्त फोलेट (विटामिन बी9) को होमोसिस्टीन से मेथियोनीन में परिवर्तित करने की प्रक्रिया में उपयोग किए जाने वाले फोलेट के मुख्य परिसंचरण रूप में उत्प्रेरित करके। मेथियोनीन एक आवश्यक अमीनो एसिड है, न केवल शरीर के प्रोटीन के निर्माण के लिए, बल्कि डीएनए मेथिलिकरण और जीन अभिव्यक्ति के विनियमन के लिए भी। इस संबंध में, MTHFR जीन में परिवर्तन इस एंजाइम की कमी का कारण बन सकते हैं, और इसके साथ, फोलेट रूपांतरण चक्र में और होमोसिस्टीन से मेथियोनीन के उत्पादन में परिवर्तन हो सकते हैं, जिससे रक्त में फोलेट का स्तर कम हो सकता है और रक्त और मूत्र में होमोसिस्टीन का स्तर बढ़ सकता है (होमोसिस्टिन्यूरिया)।
MTHFR जीन C677T और A1298C में भिन्नता सामान्य आबादी में सबसे आम पॉलीमॉर्फिज्म में से दो हैं। लगभग 60-70% व्यक्तियों में इनमें से कम से कम एक भिन्नता होगी, 8.5% में से एक के लिए होमोजाइगस (दो प्रतियां) होंगी, और 2.25% मिश्रित हेटेरोजाइगोट वाहक (प्रत्येक भिन्नता की एक प्रति) होंगे। दोनों भिन्नताओं को MTHFR एंजाइम की गतिविधि में कमी और फोलिक एसिड को संसाधित करने में कम प्रभावकारिता से जोड़ा गया है। C677T परिवर्तन MTHFR और इसके सहकारक की अपनेपन को कम करता है, जिससे थर्मोलैबिलिटी को बढ़ावा मिलता है और एंजाइम की गतिविधि कम हो जाती है, जबकि A1298C सीधे एंजाइम की गतिविधि को कम करता है। इसलिए इन भिन्नताओं को विभिन्न स्थितियों से जोड़ा गया है, जिनमें विभिन्न प्रकार के कैंसर, कोरोनरी धमनी रोग, प्लाज्मा लिपिड स्तर में परिवर्तन और न्यूरल ट्यूब दोष, साथ ही थ्रोम्बोफिलिया, प्रजनन संबंधी समस्याएं और गर्भावस्था के दौरान जटिलताएं शामिल हैं।
हालांकि, फोलेट और MTHFR की चयापचय में महत्वपूर्ण भूमिका के बावजूद, वैज्ञानिक निष्कर्ष अभी भी असंगत हैं और सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण साक्ष्य के बिना हैं ताकि यह कहा जा सके कि ये पॉलीमॉर्फिज्म नियमित नैदानिक अभ्यास में प्रभाव डालते हैं। इस संदर्भ में, अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स नियमित रूप से दो सामान्य पॉलीमॉर्फिज्म के निर्धारण की सिफारिश नहीं करता है, और इसी तरह, अमेरिकन एकेडमी ऑफ न्यूट्रिशन एंड डायटेटिक्स भी आहार संबंधी हस्तक्षेपों की सिफारिश नहीं करता है। यह सब इसलिए है क्योंकि दोनों भिन्नताओं की सामान्य आबादी में उच्च आवृत्ति होती है, और वाहकों को कोई महत्वपूर्ण नैदानिक हस्तक्षेप नहीं दिया जा सकता है, इसलिए वर्तमान में उनकी पहचान उपयोगी नहीं है।
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विश्लेषित जीन
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