थ्रोम्बोफिलिया वंशानुगत और/या अधिग्रहित विकृतियाँ हैं जो रक्त के थक्के या थ्रोम्बोसिस के शिकार होने की प्रवृत्ति पैदा करती हैं। पहचाने गए आनुवंशिक कारकों में, कारक V लीडन का उत्परिवर्तन और प्रोथ्रोम्बिन 20210G-A जीन का उत्परिवर्तन सबसे अधिक अध्ययन किए जाने वाले हैं।
रक्त का थक्का जमना फैक्टर V लेडेन और 20210G-A
वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया शब्द का प्रयोग आम तौर पर उन विकारों के लिए किया जाता है जहां एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन रक्त के थक्के जमने वाली प्रणाली के प्रोटीन की मात्रा या कार्य को प्रभावित करता है। सबसे अधिक अध्ययन किए गए उत्परिवर्तनों में फैक्टर V लीडेन या rs6025 और प्रोथ्रोम्बिन जीन 20210A-G या PGM का उत्परिवर्तन शामिल है।
हाइपरकोएगुलेबिलिटी या थ्रोम्बोफिलिया बहुकारकीय स्थितियाँ हैं जिनकी अलग-अलग एटियलजि हो सकती हैं। आनुवंशिक योगदान की संभावितता के अलावा, थ्रोम्बोफिलिया के व्यक्तिगत जोखिम का उचित मूल्यांकन करने के लिए कई कारकों पर विचार किया जाना चाहिए। अर्जित थ्रोम्बोफिलिया विशिष्ट बीमारियों के कारण हो सकता है, जैसे, उदाहरण के लिए, माइलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म और प्राकृतिक थक्कारोधी एजेंटों की कमी। कुछ औषधीय उपचार (मौखिक गर्भनिरोधक, हार्मोनल उपचार और कीमोथेरेपी) और धूम्रपान, मोटापा और गर्भावस्था जैसे अन्य कारक भी थ्रोम्बोसिस के जोखिम को बढ़ा सकते हैं और इन पर विचार किया जाना चाहिए।
रक्त के अत्यधिक जमने की प्रवृत्ति वाले लोगों में डीप वेन थ्रोम्बोसिस (डीवीटी) विकसित होने का अधिक खतरा होता है, जिसकी विशेषता पैरों की नसों में थक्के बनने की प्रवृत्ति होती है। हालांकि थक्के मुख्य रूप से पैरों में बनते हैं, वे शरीर के अन्य हिस्सों जैसे फेफड़ों में भी बन सकते हैं, जिससे पल्मोनरी एम्बोलिज्म हो सकता है। वेनस थ्रोम्बोसिस मुख्य शब्द है जिसमें डीवीटी और पल्मोनरी एम्बोलिज्म शामिल हैं, और इसकी अनुमानित घटना प्रति वर्ष प्रति 1000 व्यक्तियों में 1-2 है, जो इसे तीसरी सबसे आम हृदय रोग बनाती है।
चूंकि यह एक बहुकारकीय स्थिति है, इसलिए ऐसे कई कदम हैं जो थ्रोम्बोसिस के जोखिम को कम करने में मदद कर सकते हैं:
- संतुलित आहार और नियमित व्यायाम के साथ स्वस्थ जीवन शैली।
- लंबे समय तक बैठने के बाद, हर 1 या 2 घंटे में उठें और चलें।
- सर्जरी या अक्षमता के बाद जितनी जल्दी हो सके बिस्तर से उठें और चलें।
- थ्रोम्बोसिस की रोकथाम के लिए दवाओं का सेवन।
- ढीले कपड़े पहनना।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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