भ्रूण हीमोग्लोबिन के स्थायित्व को वंशानुगत होने का एक स्पष्ट गुण दिखाया गया है। ऐसे कई अध्ययन हैं जो वयस्कों में भ्रूण हीमोग्लोबिन के स्थायित्व से जुड़े कुछ बहुरूपताओं या आनुवंशिक विविधताओं को जोड़ते हैं और विभिन्न प्रकार के एनीमिया के लक्षणों में सुधार में उनकी संभावित भूमिका को बताते हैं।
भ्रूण हीमोग्लोबिन की निरंतरता
भ्रूणीय हीमोग्लोबिन भ्रूण के गर्भाशय में विकास के अंतिम सात महीनों के दौरान और जन्म के बाद लगभग 6 महीने की उम्र तक, जब तक कि यह लगभग पूरी तरह से वयस्क हीमोग्लोबिन द्वारा प्रतिस्थापित नहीं हो जाता, तब तक शरीर के सभी भागों में ऑक्सीजन परिवहन के लिए मुख्य प्रोटीन है। वयस्कों के कुल हीमोग्लोबिन का केवल 1% भ्रूणीय हीमोग्लोबिन होता है।
कार्यात्मक रूप से, भ्रूणीय हीमोग्लोबिन वयस्क हीमोग्लोबिन से इस मायने में भिन्न होता है कि यह अधिक आत्मीयता के साथ ऑक्सीजन से बंधने में सक्षम है, जिससे विकासशील भ्रूण को माँ के रक्तप्रवाह से ऑक्सीजन तक बेहतर पहुंच मिलती है।
संरचनात्मक स्तर पर, भ्रूणीय हीमोग्लोबिन 4 ग्लोबिन से बना एक प्रोटीन है: दो अल्फा-ग्लोबिन और दो गामा-ग्लोबिन। विकास के दौरान जीन अभिव्यक्ति में एक परिवर्तन होता है जो गामा-ग्लोबिन बनाने वाले जीन की अभिव्यक्ति को बंद कर देता है और बीटा-ग्लोबिन जीन की अभिव्यक्ति को सक्रिय करता है, इसलिए वयस्कों में हीमोग्लोबिन होता है जो ज्यादातर दो अल्फा-ग्लोबिन और दो बीटा-ग्लोबिन से बना होता है। गामा से बीटा-ग्लोबिन जीन के प्रतिलेखन परिवर्तन को आमतौर पर "भ्रूणीय से वयस्क हीमोग्लोबिन में परिवर्तन" कहा जाता है।
कुछ लोगों में, भ्रूणीय हीमोग्लोबिन के उत्पादन की दर वर्षों के साथ कम नहीं होती है, संभवतः BCL11A जीन में भिन्नता की उपस्थिति के कारण। यह जीन भ्रूणीय से वयस्क हीमोग्लोबिन में संक्रमण में एक आणविक स्विच के रूप में कार्य करता है।
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विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
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