सीक्रेटर्स स्थिति और ABH एंटीजन (FUT2 जीन)

एबीएच रक्त समूह और लुईस एंटीजन न केवल लाल रक्त कोशिकाओं में पाए जाते हैं, जहां ए और बी समूह निर्धारित करते हैं, बल्कि ये अणु ऊतकों की एक विस्तृत श्रृंखला में भी मौजूद होते हैं और संक्रमणों के प्रति संवेदनशीलता पैदा कर सकते हैं और अन्य थ्रोम्बोम्बोलिक और हृदय रोगों के विकास में योगदान कर सकते हैं।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल, श्वसन, मूत्र और प्रजनन पथ के उपकलाएं, अपने सतहों पर लिपिड (ग्लाइकोलिपिड) और प्रोटीन (ग्लाइकोप्रोटीन) के साथ संयुग्मित कार्बोहाइड्रेट व्यक्त करती हैं, जिनमें ABH और लुईस एंटीजन शामिल हैं। ये एंटीजन आवश्यक जैविक गुण प्रदान करते हैं, अंतरकोशिकीय विनिमय और यातायात में भाग लेते हैं, और विकास के दौरान कोशिकीय परस्पर क्रिया में भाग लेते हैं।

FUT2 जीन एक एंजाइम को कोड करता है, जिसे α-1,2-फ्यूकोसिलट्रांसफेरेज के रूप में जाना जाता है, जो रक्त समूह ABH और लुईस एंटीजन के घुलनशील रूपों के श्लेष्म और स्रावी ग्रंथियों में स्राव के लिए आवश्यक है। ये घुलनशील एंटीजन ऊतक माइक्रोएन्वायरमेंट में महत्वपूर्ण शारीरिक परिवर्तन उत्पन्न करते हैं, जो अन्य प्रक्रियाओं के अलावा, जीवाणु आसंजन और इम्युनोग्लोबुलिन की स्थिति को प्रभावित करते हैं।

पॉलीमॉर्फिज्म जो α-1,2-फ्यूकोसिलट्रांसफेरेज एंजाइम गतिविधि को कम करते हैं, जैसे कि काकेशियन में W143X और एशियाई लोगों में I129F, "गैर-स्रावक" फेनोटाइप उत्पन्न करते हैं, जो शारीरिक स्राव में इन एंटीजन की अनुपस्थिति की विशेषता है, और परिणामस्वरूप, कई रोगजनकों और बीमारियों के प्रति उनकी भेद्यता को प्रभावित करते हैं।

विश्लेषित जीन

FUT2

ग्रंथ सूची

Stowell CP, Stowell SR. Biologic roles of the ABH and Lewis histo-blood group antigens Part I: infection and immunity. Vox Sang. 2019;114(5):426-442.

Stowell SR, Stowell CP. Biologic roles of the ABH and Lewis histo-blood group antigens part II: thrombosis, cardiovascular disease and metabolism. Vox Sang. 2019 Aug;114(6):535-552.

Velkova A, Diaz JEL, Pangilinan F, Molloy AM, Mills JL, Shane B, Sanchez E, et al. The FUT2 secretor variant p.Trp154Ter influences serum vitamin B12 concentration via holo-haptocorrin, but not holo-transcobalamin, and is associated with haptocorrin glycosylation. Hum Mol Genet. 2017;26(24):4975-4988.

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