COMT जीन मस्तिष्क में व्यक्त होता है जहाँ यह डोपामाइन जैसे न्यूरोट्रांसमीटर के नियमन में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है और यह अन्य ऊतकों जैसे कि यकृत, गुर्दे और रक्त में भी पाया जाता है जहाँ यह कुछ हार्मोन के स्तर को नियंत्रित करने में भाग लेता है।
COMT जीन
कैटेकोल-ओ-मिथाइलट्रांसफरेज (COMT) एक महत्वपूर्ण एंजाइम है जो कैटेकोलामाइन (जैसे एड्रेनालाईन, नॉरएड्रेनालाईन और डोपामाइन) की जैवउपलब्धता को नियंत्रित करता है, जो मनोदशा, संज्ञान, तनाव प्रबंधन और दर्द की अनुभूति जैसे शारीरिक कार्यों के लिए आवश्यक अणु हैं।
Val158Met वैरिएंट एक कम स्थिर COMT एंजाइम और कम गतिविधि उत्पन्न करता है, जिससे विभिन्न तंत्रिका संबंधी और शारीरिक कार्य प्रभावित होते हैं।
विश्लेषित जीन
ग्रंथ सूची
Chen J, Song J, Yuan P, et al. Orientation and cellular distribution of membrane-bound catechol-O-methyltransferase in cortical neurons: implications for drug development. J Biol Chem. 2011 Oct 7;286(40):34752-60.
Morris KA, Grace SA, Woods W, et al. The influence of COMT rs4680 on functional connectivity in healthy adults: A systematic review. Eur J Neurosci. 2020 Oct;52(8):3851-3878.
Munafò MR, Johnstone EC, Guo B, et al. Association of COMT Val108/158Met genotype with smoking cessation. Pharmacogenet Genomics. 2008 Feb;18(2):121-8.
Serrano JM, Banks JB, Fagan TJ, et al. The influence of Val158Met COMT on physiological stress responsivity. Stress. 2019 Mar;22(2):276-279.
Smith SB, Reenilä I, Männistö PT, et al. Epistasis between polymorphisms in COMT, ESR1, and GCH1 influences COMT enzyme activity and pain. Pain. 2014 Nov;155(11):2390-9.
