पूर्वजता, लक्षण और वेलनेस
प्रौद्योगिकी, प्रयोगशाला और विनियमन
टेलमीजेन™
प्रयोगशाला
यूरोपीय आर्थिक क्षेत्र में आपके नमूने का पूरी तरह से विश्लेषण किया जाता है। हमारी संदर्भ प्रयोगशालाएं यूरोफिन्स जीनोमिक्स (डेनमार्क), जीनप्लेनेट (स्लोवेनिया) और एमजीआई (पोलैंड) हैं, जो हर महीने हमारे द्वारा विश्लेषण किए जाने वाले नमूनों की बड़ी मात्रा को मानकीकृत प्रक्रियाओं के साथ संसाधित करने के लिए तैयार हैं, चाहे वह माइक्रोएरे (डीएनए चिप) या संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (डब्ल्यूजीएस) के साथ हो। प्रयोगशाला आपके मुख नमूने से डीएनए निकालती है और कच्चे डेटा उत्पन्न करती है; विश्लेषण और व्याख्या हमारे स्वयं के आनुवंशिकीविदों, बायोइनफॉरमैटिशियनों और चिकित्सकों की टीम द्वारा की जाती है। इस प्रकार हम हर कदम पर गुणवत्ता का ध्यान रखते हैं:
यूरोप में विश्लेषण: प्रयोगशाला की पूरी प्रक्रिया यूरोपीय आर्थिक क्षेत्र के भीतर, डेटा संरक्षण के यूरोपीय नियमों के तहत की जाती है।
प्रमाणित गुणवत्ता: ISO/IEC 17025 जैसे आपके व्यवसाय के मानकों के अनुसार प्रमाणित या मान्यता प्राप्त गुणवत्ता प्रबंधन प्रणाली।
बड़े पैमाने पर प्रक्रियाएं: विश्वसनीय रूप से उच्च मात्रा में नमूनों का विश्लेषण करने के लिए मानकीकृत वर्कफ़्लो।
कच्चे डेटा की गुणवत्ता: प्रयोगशाला डीएनए निकालती है और डेटा उत्पन्न करती है, जो विश्लेषण के लिए आगे बढ़ने से पहले गुणवत्ता नियंत्रण से गुजरता है।
निजी व्याख्या: हमारी आनुवंशिकीविदों, बायोइन्फॉर्मेटिशियन और चिकित्सकों की टीम आपके डेटा का विश्लेषण और व्याख्या करती है।
पूर्ण पता लगाने की क्षमता: प्रत्येक रिपोर्ट को सॉफ़्टवेयर के संस्करण और उस डेटा से जोड़ा जाता है जिसके साथ इसे उत्पन्न किया गया था।
टेक्नोलॉजी: इलुमिना () के माइक्रोएरे (Starter और Advanced)
Starter और Advanced में हम Illumina तकनीक के जीनोटाइपिंग माइक्रोएरे का उपयोग करते हैं, जो जेनेटिक विश्लेषण में वैश्विक संदर्भों में से एक है, जो जीनोम में फैले 750,000 जेनेटिक मार्करों (SNPs) को उच्च सटीकता के साथ मापता है। इस आधार पर, हमारी वैज्ञानिक टीम स्वास्थ्य रिपोर्ट, व्यक्तिगत लक्षणों और वंशानुक्रम को बढ़ाने के लिए चुनी गई 10,000 से अधिक अपनी स्वयं की मार्करों को शामिल करती है। इसके अतिरिक्त, हम प्रत्येक विश्लेषण की पुनरुत्पादकता की जांच के लिए प्रमुख मार्करों की जांच को दोगुना करते हैं। परिणाम एक विस्तृत और विश्वसनीय जेनेटिक जानकारी है, जो आपको खुद को बेहतर ढंग से जानने और आपके कल्याण के बारे में सूचित निर्णय लेने में मदद करती है, जब आपके स्वास्थ्य की बात आती है तो आपके डॉक्टर के साथ।
अनुसंधान और नैदानिक अभ्यास में अनुप्रयोग
माइक्रोएरे तकनीक बड़े पैमाने पर आनुवंशिक अनुसंधान अध्ययन और नैदानिक अभ्यास में एक स्थापित उपकरण है। मार्करों का हमारा चयन स्वास्थ्य, व्यक्तिगत लक्षणों और पूर्वजों में मजबूत परिणाम प्राप्त करने के लिए, और वेरिएंट के आरोपण को अनुकूलित करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।
वैश्विक सामग्री
चिप एक मार्कर आधार से शुरू होती है जो दुनिया भर की आबादी में पूरे जीनोम को कवर करने के लिए डिज़ाइन की गई है, जिसमें नैदानिक और अनुसंधान हित के वेरिएंट और गुणवत्ता नियंत्रण मार्कर शामिल हैं। इस प्रकार, आपकी पृष्ठभूमि कुछ भी हो, आपके परिणाम प्रासंगिक हैं।
13 मिलियन इम्पुटेशन के लिए वेरिएंट
हम अपनी टीम के ज्ञान को विशाल गणना क्षमता के साथ जोड़ते हैं। इम्पुटेशन के माध्यम से, एक सांख्यिकीय विधि जो उन चरों का अनुमान लगाती है जिन्हें चिप सीधे तौर पर नहीं मापता है, लेकिन जो मापता है, उनसे हम 750,000 मार्करों के विश्लेषण को 13 मिलियन चरों तक बढ़ाते हैं, जिसमें बार-बार आने वाले चरों (1% से अधिक की आवृत्ति) में विशेष विश्वसनीयता होती है। इस तरह हम उन एसोसिएशनों का अध्ययन कर सकते हैं जो चिप से कहीं अधिक हैं।
मजबूत, उच्च गुणवत्ता वाला निबंध
चिप में शामिल प्रमुख मार्करों और क्यूसी मार्करों के दोहरे माप हर विश्लेषण में सुसंगत और दोहराए जाने योग्य परिणाम सुनिश्चित करते हैं।
प्रौद्योगिकी: संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (अल्ट्रा डब्ल्यूजीएस 30x)
tellmeGen अल्ट्रा WGS (30x) के साथ, हम मार्करों के चयन तक सीमित नहीं हैं: हम आपके पूर्ण जीनोम का अनुक्रमण करते हैं, जो लगभग 3 बिलियन बेस युग्मों में से लगभग सभी को अनुक्रमित करता है। जबकि जीनोटाइपिंग तकनीकें सैकड़ों हजारों मार्करों को मापती हैं, अनुक्रमण सीधे आपके डीएनए को पढ़ता है, जिससे दुर्लभ वेरिएंट का भी अध्ययन किया जा सकता है जिन्हें एक चिप माप नहीं सकती है। प्रत्येक स्थिति को औसतन लगभग 30 बार पढ़ा जाता है (30x कवरेज), जो प्रत्येक रीडिंग को मजबूती प्रदान करता है। एकल-अक्षर परिवर्तन (SNV) और छोटे सम्मिलन और विलोपन की पहचान करने के लिए हम DeepVariant का उपयोग करते हैं, जो Google द्वारा विकसित एक कृत्रिम बुद्धिमत्ता मॉडल है और जीनोमिक्स में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।
अनुसंधान और नैदानिक अभ्यास में विस्तृत अनुप्रयोग
पूर्ण जीनोम अनुक्रमण के माध्यम से विविध जीनोमिक परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है: एक-अक्षर वाले वैरिएंट, दुर्लभ वैरिएंट, कॉपी नंबर वैरिएंट (CNV), बड़ी प्रविष्टि और विलोपन, टैंडम दोहराव, और पुनर्व्यवस्था। आज हमारी रिपोर्ट एक-अक्षर वाले वैरिएंट और छोटी प्रविष्टि व विलोपन की व्याख्या करती है, और भविष्य के अपडेट में शेष की व्याख्या को शामिल करने की उम्मीद है। इसके अतिरिक्त, आप अपनी जीनोमिक डेटा फाइलें (FASTQ, CRAM, और VCF) प्राप्त करते हैं।
वैश्विक सामग्री
tellmeGen अल्ट्रा WGS (30x) में tellmeGen+ के पहले तीन महीने मुफ़्त में शामिल हैं, जो हमारी वार्षिक सदस्यता है जो परीक्षण को दोहराए बिना, नई अपडेट और कार्यक्षमताओं को स्वचालित रूप से आपके परिणामों में शामिल करती है। आपके जीनोम को एक बार अनुक्रमित किया जाता है और उसका विश्लेषण आपके साथ बढ़ता रहता है।
सॉफ़्टवेयर और विनियमन: एक व्यवस्थित और जाँच योग्य कार्य
tellmeGen GENELINK, S.L. का ब्रांड है, जो स्पेन में एक अधिकृत स्वास्थ्य केंद्र (नंबर 11540) है, जिसे आनुवंशिकी में दस साल से अधिक का अनुभव है। हमारे सॉफ़्टवेयर को इसके सबसे कड़े सुरक्षा वर्ग में IEC 62304 मानक के अनुसार विकसित किया गया है और यह सभी उत्पादों में समान संदर्भ जीनोम (GRCh37) का उपयोग करता है। हमारी गुणवत्ता प्रबंधन प्रणाली ISO 13485 मानक का पालन करती है और BSI के साथ प्रमाणन की प्रक्रिया में है, एक अधिसूचित निकाय 2797, जो नियामक (ईयू) 2017/746 के अनुसार हमारे सॉफ़्टवेयर को वर्ग C उत्पाद के रूप में भी मूल्यांकित करता है। हम मार्च 2027 में CE-IVD अंकन प्राप्त करने की उम्मीद करते हैं (इन-हाउस घोषणा)।
मज़बूत, उच्च-गुणवत्ता वाला निबंध
गुणवत्ता को गति से पहले: यदि कोई नमूना 20x कवरेज तक नहीं पहुँचता है, तो परिणाम प्रकाशित नहीं किया जाता है; इसे रोक दिया जाता है और हमारी टीम द्वारा समीक्षा की जाती है। और यदि किसी स्थिति को पर्याप्त गुणवत्ता के साथ नहीं पढ़ा गया है, तो इसे गैर-मूल्यांकन योग्य के रूप में चिह्नित किया जाता है, कभी भी "कोई भिन्नता नहीं" के रूप में नहीं। कल्पना कीजिए कि एक ऐसी किताब पढ़ रहे हैं जिसमें हर अक्षर को लगभग 30 बार जांचा जाता है और जिसमें धुंधले पृष्ठों को अच्छा मानने के बजाय इंगित किया जाता है: इस तरह हम काम करते हैं। हमारी रिपोर्टें भविष्य कहनेवाला और जानकारीपूर्ण हैं: वे आपको खुद को जानने और अपने डॉक्टर से बात करने में मदद करती हैं, लेकिन वे निदान नहीं हैं।
