Genética preditiva
DNA + Informática = Exatidão
A combinação da genética e do poder computacional levou ao desenvolvimento de metodologias que aumentam o número de variantes que podem ser analisadas num chip de DNA de ≈ 750.000 para dezenas de milhões. Isto permitiu a descoberta de novas relações entre as variantes genéticas e o seu impacto na doença, bem como o desenvolvimento de técnicas para estimar o risco genético de doença de um indivíduo com mais precisão do que nunca.
As doenças e traços complexos são aqueles em que o seu desenvolvimento é regulado por um fator genético (DNA de um indivíduo) e um fator ambiental (estilo de vida). Possuir uma determinada variante genética não leva ao desenvolvimento da doença, mas pode aumentar ou diminuir o risco de desenvolvimento da doença. É por isso que falamos de "risco genético".
As análises que permitem estudar a parte genética que regula uma doença ou traço complexo, e portanto conhecer as variantes genéticas que influenciam o seu desenvolvimento, são chamadas estudos de associação a nível do genoma (GWAS).
Os estudos GWAS são poderosas análises computacionais comparando a informação genética de milhares de indivíduos com uma determinada doença contra a informação genética de milhares de indivíduos sem a doença. As variantes genéticas, que estão implicadas no desenvolvimento da doença, estarão presentes com mais frequência num grupo do que no outro. Se as variantes forem mais frequentes no grupo doente, são consideradas variantes de risco, enquanto que se forem mais frequentes no grupo saudável ou de controlo, são consideradas variantes de protecção.
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São cada vez mais as variantes associadas ao risco genético de desenvolvimento de uma doença que se estão a tornar conhecidas. Isto significou que os chips de DNA convencionais, que analisam entre 500.000 e 1.000.000 variantes, são insuficientes para se obterem resultados precisos.
Nos últimos anos, graças a melhorias nas tecnologias de sequenciamento de genomas inteiros, grandes projectos têm trabalhado para criar painéis de referência populacional. Estes painéis de referência são grandes bases de dados contendo a informação genética completa de centenas a milhares de indivíduos.
Uma das principais utilizações destes painéis de referência é a aplicação do método de imputação. Esta técnica permite, a partir de um chip de DNA como utilizado no tellmeGenTM e de um painel de referência populacional como "modelo genético", aumentar o número de variantes genéticas. Isto torna possível passar de centenas de milhares para milhões de variantes analisadas.
A utilização desta poderosa metodologia permitiu-nos redesenhar o nosso modelo de estimativa de risco para doenças complexas e traços pessoais. Desta forma, estamos a fazer progressos no sentido de tornar os nossos resultados muito mais precisos e actualizados, melhorando ao mesmo ritmo que a investigação genética e os avanços tecnológicos actuais.
