Deficiência de G6PD e reações adversas a medicamentos

A deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), também conhecida como favismo, é a deficiência enzimática mais comum no mundo, causada por mutações no gene da G6PD. Caracteriza-se por episódios de hemólise que podem ser desencadeados por determinados factores, incluindo muitos medicamentos.

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença metabólica em que ocorre a destruição dos glóbulos vermelhos (hemólise) quando uma pessoa é exposta a determinados estímulos, como medicamentos, alimentos (como o feijão), stress ou infeção.

Trata-se de uma doença hereditária ligada ao X, pelo que é mais frequente nos homens, que também podem ter um fenótipo mais grave. É importante referir que as mulheres heterozigóticas podem apresentar alguma sintomatologia devido ao processo de inativação do cromossoma X.

Em geral, a doença não produz sintomas até que o organismo seja exposto a factores desencadeantes.

Os sintomas mais comuns do episódio hemolítico são os seguintes

  • Urina de cor escura
  • Febre
  • dores abdominais
  • Fadiga
  • Palidez
  • Ritmo cardíaco acelerado
  • Icterícia

Não existe um tratamento específico, uma vez que os episódios de anemia hemolítica são revertidos quando o tratamento é interrompido ou o alimento desencadeante é interrompido. Em casos graves, que são raros, pode ser necessária uma transfusão de sangue.

Por conseguinte, é importante que os portadores de uma variante predisponente da deficiência de G6PD estejam conscientes dos factores que desencadeiam os episódios de hemólise e evitem o seu consumo.

As agências reguladoras de todo o mundo desaconselham a utilização de determinados medicamentos em pessoas com deficiência de G6PD. A diretriz do CPIC(Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) recomenda que se evitem os seguintes medicamentos e compostos devido ao elevado risco de hemólise:

  • Dapsona: antibiótico utilizado no tratamento da lepra e de algumas infecções cutâneas.
  • Azul de metileno
  • Pegloticase
  • Rasburicase
  • Tafenoquina
  • Primaquina
  • Nitrofurantoína
  • Azul de toluidina

Para além dos medicamentos acima referidos, existem muitos outros que devem ser tomados com especial cuidado devido ao risco acrescido de hemólise em pessoas com deficiência de G6PD. Estes incluem: sulfoxonas, ácido ascórbico, bupivacaína, ciprofloxacina, dietilamina, dimenidrinato, dimercaprol, dorzolamida, enoxacina, furalidona, glicazida, glimepirida, hidroxicloroquina, óxido nítrico, ácido acetilsalicílico ou sulfametoxazol, entre outros.

Dada a extensa lista, é importante dar a conhecer esta informação ao seu médico para evitar o risco de anemia hemolítica.

Genes analisados

G6PD

Bibliografia

Tuteja S, Rader DJ. Expanded Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for Medication Use in the Context of G6PD Genotype. Clin Pharmacol Ther. 2023 May;113(5):973-985.

Nannelli C. et al. Genetic variants causing G6PD deficiency: Clinical and biochemical data support new WHO classification. Br J Haematol. 2023 Sep;202(5):1024-1032.

Richardson SR and O´Malley GF. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.

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