Ceratocone

O ceratocone é uma doença da córnea que provoca o seu adelgaçamento e o desenvolvimento de uma protuberância em forma de cone. Provoca visão turva e pode levar a uma sensibilidade à luz. A sua prevalência varia consoante as populações e pode atingir 1,2% nos europeus.

O ceratocone começa normalmente a desenvolver-se entre o final da adolescência e o início dos trinta anos, e afecta mais frequentemente ambos os olhos.

As causas são desconhecidas, embora existam factores genéticos e ambientais envolvidos no seu desenvolvimento. Estima-se que cerca de 1 em cada 10 pessoas tenha uma história familiar de ceratocone e os factores de risco ambientais descritos até à data são

  • Esfregar regularmente os olhos de forma vigorosa.
  • Presença de alergias oculares.
  • Ter certas doenças como retinite pigmentosa, síndroma de Down, síndroma de Ehlers-Danlos, síndroma de Marfan, febre dos fenos e asma.

Sintomas

O ceratocone afecta geralmente ambos os olhos, embora possa produzir sintomas diferentes em ambos os olhos. Os sintomas aparecem progressivamente e entre os mais comuns estão

  • Visão turva
  • Visão ligeiramente distorcida em que as linhas rectas podem parecer tortas ou onduladas.
  • Aumento da sensibilidade à luz
  • Vermelhidão ou inchaço dos olhos
  • Agravamento da miopia e/ou do astigmatismo
  • Lentes de contacto mal ajustadas

Prevenção

Não existem medidas eficazes para prevenir o aparecimento do ceratocone, embora controlar as alergias oculares e evitar esfregar os olhos possa ajudar a evitar o seu agravamento. Uma vez desenvolvido, as lentes de contacto são o principal tratamento, embora não impeçam a progressão da doença. O único tratamento cirúrgico eficaz até à data é o transplante de córnea.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

33 loci

Genes analisados

ACTL7B AIFM3 ALDH3A1 ATP1B1 CD46 CELA1 CEP57 COL12A1 COL1A1 COL5A1 FOXO1 GHSR ICE2 IQCH KLF5 LOX MBL2 MOCS2 MPDZ MRPL39 MRPS14 N6AMT1 NANOS1 PTGDS RAB11FIP4 SKAP1 SLC25A22 SLC52A1 STK35 TFAP2B TNFAIP8L3 TP53INP1 ZNF469

Bibliografia

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