Cirrose Biliar Primária

Consiste em uma doença hepática crônica progressiva caracterizada pela destruição autoimune dos ductos biliares, que eventualmente levará à cirrose. É rara, com uma incidência estimada de 0,03%. Geralmente, não apresenta sintomas no diagnóstico, ou será uma forma clínica insidiosa. No entanto, frequentemente é acompanhada por outras patologias autoimunes.

As causas exatas que desencadeiam a cirrose biliar primária são desconhecidas; no entanto, estudos sugerem que certos fatores ambientais podem ser responsáveis por desencadear a resposta autoimune em indivíduos geneticamente predispostos. Esses fatores ambientais incluem infecções como infecções do trato urinário, tabagismo ou exposição a produtos químicos.

Além disso, o gênero parece atuar como um fator de risco, uma vez que afeta mais as mulheres. Também parece haver uma maior frequência em pessoas de ascendência europeia do norte, embora possa ocorrer em pessoas de qualquer etnia.

Sintomas

Muitas pessoas não apresentam sintomas nos estágios iniciais e o diagnóstico geralmente ocorre entre os 35 e 70 anos através de um exame de rotina.

Em casos um pouco mais avançados, podem ocorrer manifestações inespecíficas:

  • Cansaço ou fadiga.
  • Prurido ou coceira generalizada.
  • Secura das mucosas, escurecimento da pele.
  • Dor abdominal, muscular ou articular.
  • Presença de xantomas (placas branco-amareladas ao redor dos olhos).

À medida que a doença progride, em estágios mais avançados, podem aparecer outros sintomas, como:

  • Icterícia (coloração amarelada da pele e do branco dos olhos).
  • Inchaço das pernas, tornozelos e pés.
  • Inchaço abdominal devido ao acúmulo de líquido.
  • Hemorragias na parte superior do estômago ou na parte inferior do esôfago (varizes).
  • Náuseas.
  • Perda de peso.
  • Urina escura.

Prevenção

Como a causa da PBC não é conhecida, ela não pode ser prevenida. No entanto, as seguintes medidas podem ser tomadas para reduzir a lesão hepática e retardar os danos progressivos:

  • P
  • arar de fumar e evitar o consumo de álcool e outras substâncias de abuso.
  • Ter uma dieta saudável e equilibrada:
    • As escolhas alimentares saudáveis podem incluir o consumo de alimentos ricos em vitaminas A, D, E e K e/ou suplementos destas vitaminas. Para além disso, os alimentos ricos em vitamina D e cálcio podem ajudar a prevenir a osteoporose.
    • Os alimentos a evitar incluem marisco cru (devido à possível presença de bactérias), alimentos ricos em sal, gorduras e hidratos de carbono, especialmente açúcares adicionados.
    Pratique
  • exercício físico regularmente, pelo menos 30 minutos de caminhada por dia
  • .

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Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

38 loci

Genes analisados

ANP32B CCR6 CD226 CD28 CD58 CLEC16A CTLA4 CXCR5 DENND1B DNMT3A ELMO1 ETS1 FCRL4 HLA-DQB1 ID2 IL12A IL12B IL12RB2 IL21R IL7R MANBA MMEL1 MYC NDFIP1 PLCL2 POU2AF1 PRDM1 RAD51B RARB RIN3 SH2B3 SRP54 STAT4 TET2 TIMMDC1 TMEM163 TNFSF11 TNFSF15 WDFY4

Bibliografia

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