Cirrose Biliar Primária

É uma doença hepática crónica progressiva caracterizada pela destruição auto-imune dos canais biliares que acabará por conduzir à cirrose. É raro com uma incidência estimada de 0,03%. Normalmente não apresenta sintomas no momento do diagnóstico, ou será tratado de forma clínica insidiosa, no entanto, é frequentemente acompanhado por outras patologias auto-imunes.

As causas exactas da cirrose biliar primária são desconhecidas, contudo, estudos sugerem que certos factores ambientais podem ser responsáveis por desencadear a resposta auto-imune em indivíduos geneticamente predispostos. Estes factores ambientais incluem infecções tais como infecções das vias urinárias, tabagismo e exposição a produtos químicos.

Além disso, o género parece agir como um factor de risco, uma vez que afecta uma maior proporção de mulheres. Parece também ser mais prevalecente em pessoas de descendência do Norte da Europa, embora possa ocorrer em pessoas de qualquer etnia.

Sintomas

Muitas pessoas não têm sintomas nas fases iniciais e o diagnóstico ocorre frequentemente entre os 35-70 anos de idade através de rastreio de rotina.

Em casos ligeiramente mais avançados, podem ocorrer manifestações não específicas:

  • Cansaço ou fadiga.
  • Prurido ou prurido generalizado.
  • Membranas mucosas secas, escurecimento da pele.
  • Dores abdominais, musculares ou articulares.
  • Presença de xantomas (placas branco-amareladas à volta dos olhos).

À medida que a doença progride, em fases mais avançadas, outros sintomas podem ser observados, como por exemplo:

  • Icterícia (amarelamento da pele e brancos dos olhos).
  • Inchaço das pernas, tornozelos e pés.
  • Inchaço do abdómen devido à acumulação de fluidos.
  • sangramento no estômago superior ou no esófago inferior (veias varicosas).
  • náusea
  • perda de peso
  • urina de cor escura

Prevenção

Uma vez que a causa do PBC não é conhecida, não pode ser evitada, no entanto, podem ser tomadas as seguintes medidas para reduzir os danos hepáticos e abrandar os danos progressivos:

  • Deixar de fumar e evitar o álcool e outras substâncias de abuso.
  • Comer uma dieta saudável e equilibrada:
    • As escolhas alimentares saudáveis poderiam incluir o consumo de alimentos ricos em vitaminas A, D, E e K e/ou suplementos destas vitaminas. Além disso, os alimentos ricos em vitamina D e cálcio podem ajudar a prevenir a osteoporose.
    • Os alimentos a evitar incluem frutos do mar crus (devido à possível presença de bactérias), alimentos ricos em sal, gorduras e hidratos de carbono, especialmente açúcares adicionados.
  • Exercício regular, pelo menos 30 minutos a pé por dia.

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Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

38 loci

Genes analisados

ANP32B CCR6 CD226 CD28 CD58 CLEC16A CTLA4 CXCR5 DENND1B DNMT3A ELMO1 ETS1 FCRL4 HLA-DQB1 ID2 IL12A IL12B IL12RB2 IL21R IL7R MANBA MMEL1 MYC NDFIP1 PLCL2 POU2AF1 PRDM1 RAD51B RARB RIN3 SH2B3 SRP54 STAT4 TET2 TIMMDC1 TMEM163 TNFSF11 TNFSF15 WDFY4

Bibliografia

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