Degeneração macular relacionada com a idade

Caracteriza-se pela degeneração da mácula ocular, levando progressivamente à perda da visão central. Em casos leves pode ser assintomático, mas à medida que avança torna difícil a realização de tarefas diárias devido à distorção da visão associada. É uma das principais causas de perda de visão nos países desenvolvidos, com uma prevalência mundial de cerca de 9% a partir da idade de 45 anos.

Existem dois tipos primários de AMD, a forma seca e a forma húmida. Na forma seca (80% dos casos), os depósitos amarelos, chamados drusen, formam, que quando pequenos não prejudicam necessariamente a visão, mas à medida que aumentam em tamanho e número, podem obscurecer ou distorcer a sua visão.Mas à medida que aumentam em tamanho e número, podem obscurecer ou distorcer a sua visão, e à medida que esta se agrava, levar à perda da visão central. Na forma húmida (10% da AMD), os vasos sanguíneos crescem sob a mácula, libertam sangue e fluido para a retina e podem distorcer a visão e causar cicatrizes, levando à perda permanente da visão central.

As causas exactas que desencadeiam esta degeneração ocular são desconhecidas, mas para além do apoio genético, os seguintes factores de risco podem também contribuir para o seu desenvolvimento:

  • Idade superior a 50 anos, e em 2/3 dos casos será de mulheres em oposição a 1/3 de homens. Da mesma forma, a etnia caucasiana é a de maior risco, seguida pela chinesa, hispânica/latina e, por último, afro-americana.
  • Fumar. Tem estado provavelmente ligado à diminuição da quantidade de oxigénio associado ao fumo, incluindo aos olhos.
  • Tensão arterial elevada. Provavelmente também relacionado com a restrição do oxigénio ao sistema ocular associado a esta condição.
  • Doenças cardíacas tais como angina, AVC, enfarte do miocárdio, é outro factor de risco para a DMRI.
  • A obesidade, níveis elevados de colesterol e dietas ricas em gorduras saturadas (presentes em alimentos como carne, manteiga e queijo), bem como o consumo de álcool, aumentariam o risco de desenvolvimento da DMRI.
  • Exposição prolongada ao sol devido ao efeito dos raios ultravioletas do sol.

Sintomas

A sintomatologia varia muito entre as pessoas afetadas, embora ela apareça mais comumente após os 55 anos de idade. Além disso, é comum que, nos estágios iniciais da AMD, não haja sintomas. O sinal mais comum, e um dos primeiros a aparecer, é a presença de drusen, depósitos amarelados na retina, que são facilmente identificados por um oftalmologista. medida que a patologia avança, os seguintes sintomas também podem aparecer:

  • Visão desfocada ou desfocada, dificuldade em reconhecer rostos familiares.
  • Distorção de linhas rectas, uma área escura, vazia ou um ponto cego aparece no centro da visão.
  • Perda da visão central, necessária para as tarefas e funções quotidianas.

Prevenção

Não existe tratamento preventivo como tal, mas existem recomendações que podem atrasar o desenvolvimento da doença ou retardar a sua progressão:

  • Comer peixe saudável e incluindo vegetais de folhas verdes escuras (tais como espinafres), como fonte de ácidos gordos ómega 3, e vitaminas antioxidantes A, C e E, luteína e zeaxantina e minerais tais como cobre, zinco, magnésio, manganês. Limitar a ingestão de gorduras saturadas. A suplementação com vitaminas antioxidantes e zinco pode ajudar a reduzir este risco.
  • Deixar de fumar e evitar o consumo de álcool.
  • Proteger os olhos com óculos de sol para bloquear os efeitos nocivos dos raios ultravioleta (UV).

A partir dos 60 anos de idade, é particularmente importante consultar regularmente um oftalmologista, especialmente se houver um historial familiar da doença. Os testes de visão são essenciais nas pessoas mais velhas. A visão em ambos os olhos deve ser verificada regularmente, com testes tão simples como cobrir um olho e depois o outro e verificar as diferenças quando se olha para um objecto distante, ou verificar com uma grelha Amsler.

Prevenir a progressão da maculopatia para a degeneração macular relacionada com o envelhecimento implica tomar medidas para prevenir a neovascularização coróide (o crescimento de novos vasos sanguíneos no centro da mácula). A única medida preventiva eficaz é a cessação do tabagismo, uma vez que a utilização de antioxidantes como o beta-caroteno, vitamina C, tocoferol ou zinco não demonstrou ter um efeito preventivo. Uma vez estabelecida a maculopatia, a eficácia dos suplementos de zinco antioxidante não foi demonstrada. A fotocoagulação a laser do drusen (depósitos amarelos sob a retina) foi clinicamente observada para levar ao seu desaparecimento e a retina regressa a um aspecto quase normal. Infelizmente, apesar de vários estudos clínicos que variam ligeiramente o protocolo, o desaparecimento do drusen não reduz o risco de desenvolvimento da neovascularização coróide.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

9 loci

Genes analisados

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

Bibliografia

Saunier V et al. Incidence of and Risk Factors Associated With Age-Related Macular Degeneration: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473–481.

National Institute of Health-National Eye Institute. Age-Related Macular Degeneration [March 2022].

American Academy of Ophtalmology. [March 2022].

Johns Hopkins Medicine Institute. [March 2022].

Kaye RA et al. Macular thickness varies with age-related macular degeneration genetic risk variants in the UK Biobank cohort. Sci Rep. 2021;11(1):23255.

FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].

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