Degeneração macular relacionada com a idade

É caracterizada pela degeneração da mácula ocular, que leva progressivamente à perda da visão central. Em casos leves, pode ser assintomática, mas à medida que progride, dificulta a realização de tarefas diárias devido à distorção da visão associada. É uma das principais causas de perda de visão em países desenvolvidos, com uma prevalência global de cerca de 9% a partir dos 45 anos.

Existem dois tipos principais de DMRI: a forma seca e a forma úmida. Na primeira (80% dos casos), formam-se depósitos amarelos, chamados drusas, que, quando pequenos, não necessariamente alteram a visão, mas à medida que aumentam de tamanho e número, podem escurecer ou distorcer a visão e, à medida que piora, causar a perda da visão central. Na forma úmida (10% dos casos de DMRI), os vasos sanguíneos crescem sob a mácula, vazando sangue e fluido para a retina, podendo distorcer a visão e criar cicatrizes que causam perda permanente da visão central.

As causas exatas que desencadeiam esta degeneração ocular são desconhecidas, mas além da predisposição genética, os seguintes fatores de risco também contribuem para o seu desenvolvimento:

  • Idade acima de 50 anos, com 2/3 dos casos ocorrendo em mulheres em comparação com 1/3 dos homens. Da mesma forma, a etnia caucasiana está em maior risco, seguida pelos chineses, hispânicos/latinos e, por último, pelos afro-americanos.
  • Tabagismo. Provavelmente está relacionado à diminuição da quantidade de oxigênio associada ao consumo de tabaco, incluindo os olhos.
  • Pressão arterial elevada. Provavelmente também relacionada à restrição de oxigênio ao sistema ocular associada a essa condição.
  • Ter uma doença cardíaca, como angina, derrame ou infarto do miocárdio, é outro fator de risco para DMRI.
  • A obesidade, os níveis elevados de colesterol e as dietas ricas em gorduras saturadas (presentes em alimentos como carne, manteiga e queijo), assim como a ingestão de álcool, aumentariam o risco de desenvolver DMRI.
  • Exposição solar prolongada devido ao efeito dos raios ultravioleta.

Sintomas

A sintomatologia varia amplamente entre os afetados, embora o mais comum seja que apareça a partir dos 55 anos de idade. Além disso, é comum que, nas primeiras fases da DMRI, não se apresentem sintomas. O sinal mais comum, e um dos primeiros a aparecer, é a presença de drusas, depósitos amarelados na retina, que são facilmente identificáveis por um oftalmologista. À medida que a patologia avança, podem também aparecer os seguintes sintomas:

  • Visão turva ou desfocada, dificuldade em reconhecer rostos familiares.
  • Distorção de linhas retas, aparece uma área escura e vazia ou um ponto cego no centro da visão.
  • Perda da visão central, necessária para as tarefas e funções cotidianas.

Prevenção

Não existe um tratamento preventivo como tal, mas há recomendações que podem atrasar o desenvolvimento da doença ou retardar a sua progressão:

  • Comer de forma saudável, incluindo vegetais de folhas verdes escuras (como espinafre), peixe como fonte de ácidos graxos ômega-3 e vitaminas antioxidantes A, C e E, luteína e zeaxantina e minerais como cobre, zinco, magnésio, manganês. Limitar a ingestão de gorduras saturadas. O uso de suplementos com vitaminas antioxidantes e zinco pode ajudar a reduzir esse risco.
  • Parar de fumar e evitar o consumo de álcool.
  • Proteger os olhos com óculos de sol para bloquear os efeitos nocivos dos raios ultravioleta (UV).

A partir dos 60 anos, é especialmente relevante visitar regularmente um oftalmologista, especialmente se houver antecedentes familiares da doença. Os exames de visão são fundamentais em pessoas idosas. A visão de ambos os olhos deve ser verificada periodicamente com testes simples como cobrir um olho e depois o outro e verificar as diferenças ao olhar para um objeto distante, ou verificar com uma grade de Amsler.

Prevenir a progressão da maculopatia para a degeneração macular relacionada à idade envolve tomar medidas para prevenir a neovascularização coroidal (crescimento de novos vasos sanguíneos no centro da mácula). A única medida preventiva eficaz é parar de fumar, pois não foi demonstrado que o uso de antioxidantes como beta-caroteno, vitamina C, tocoferol ou zinco tenha efeito preventivo. Uma vez estabelecida a maculopatia, a eficácia dos suplementos de zinco antioxidante não foi demonstrada. Observou-se clinicamente que a fotocoagulação a laser das drusas (depósitos amarelos sob a retina) leva ao seu desaparecimento e a retina recupera uma aparência quase normal. Infelizmente, e apesar dos diversos estudos clínicos realizados que variam ligeiramente o protocolo, o desaparecimento das drusas não reduz o risco de desenvolver neovascularização coroidal.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

9 loci

Genes analisados

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

Bibliografia

Saunier V et al. Incidence of and Risk Factors Associated With Age-Related Macular Degeneration: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473–481.

National Institute of Health-National Eye Institute. Age-Related Macular Degeneration [March 2022].

American Academy of Ophtalmology. [March 2022].

Johns Hopkins Medicine Institute. [March 2022].

Kaye RA et al. Macular thickness varies with age-related macular degeneration genetic risk variants in the UK Biobank cohort. Sci Rep. 2021;11(1):23255.

FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter
Test ADN Starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Comprar
starter
Test ADN Advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Comprar
O teste de DNA que você estava procurando
Comprar