Diabetes mellitus tipo 1

Caracteriza-se por uma produção deficiente de insulina devido, em 90% dos casos, à destruição autoimune das células produtoras de insulina do pâncreas. A hiperglicemia desencadeada ao longo do tempo leva a complicações que limitam a vida. A prevalência é estimada em cerca de 10%, ocorrendo preferencialmente em idade precoce, embora possa ocorrer em qualquer idade.

A diabetes tipo 1 é desencadeada com igual incidência tanto em homens como em mulheres, de preferência em crianças ou jovens adultos com menos de 20 anos de idade, como resultado da destruição pelo próprio sistema imunitário de células beta-pancreáticas produtoras de insulina. A causa exacta desta destruição auto-imune não é conhecida, contudo, foi sugerido que, para além da contribuição genética, factores ambientais como os vírus ou certos climas podem desencadear a doença. No entanto, em 10% dos casos, não foram detectados auto-anticorpos a estas células do corpo.

Lesões no pâncreas como infecções, tumores, operações, traumas ou acidentes que também desencadeiam stress físico podem também contribuir para o desenvolvimento desta condição endócrina.

Adicionalmente, foi identificado um risco mais elevado para o desenvolvimento desta condição em indivíduos caucasianos.

Sintomas

Os sinais e sintomas da diabetes tipo 1 podem ser subtis e aparecer de forma relativamente súbita:

  • Aumento da sede extrema e da fome.
  • Urgência urinária ou incontinência em idade precoce.
  • perda de peso inexplicável
  • Mal-estar e vómitos.
  • Irritabilidade e outras alterações de humor.
  • fadiga e fraqueza
  • visão desfocada
  • infecções recorrentes da pele, do tracto urinário.

No entanto, podem tornar-se graves, incluindo sinais de uma emergência que podem requerer intervenção médica o mais cedo possível, tais como tremores e confusão, respiração rápida, odor frutado (cetoacidose) ou perda de consciência.

Prevenção

Não há nenhuma forma conhecida de prevenir a diabetes tipo 1, embora seja verdade que a educação sobre diabetes é uma parte muito importante da gestão da diabetes, especialmente considerando o desenvolvimento de complicações numa multidão de órgãos devido a hiperglicemia de longo prazo. É o caso da retinopatia na retina ocular, nefropatia devido a lesão renal, neuropatia devido ao envolvimento do sistema nervoso central, ou vasculopatias que levam a um risco aumentado de acidentes cardiovasculares, arteriosclerose, ou doenças cardíacas precoces.

O planeamento educacional, o apoio contínuo e a motivação são necessários para uma gestão adequada na idade de início. As provas disponíveis mostram um efeito benéfico de educar tanto a criança ou adolescente, como os membros da família, sobre o controlo glicémico não só em relação ao tratamento à base de insulina, mas também no contexto da dieta, exercício físico e manutenção de um estilo de vida saudável (evitando o álcool, o tabaco e outras substâncias de abuso). Um bom controlo metabólico é crucial para prevenir complicações tanto a curto como a longo prazo.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

110 loci

Genes analisados

ACAP1 ADAD1 ADCY3 AFF3 AGO2 AKAP11 AMZ2 ASZ1 ATXN2 BACH2 BAK1 BATF3 BCL11A C1QTNF6 CAMK4 CAPSL CCDC88B CD226 CD69 CENPW COLEC10 CTLA4 CTRB2 CTSH DYNLRB2 FAP FARP2 FLI1 FUT2 GATA3 GLIS3 GP2 GPR25 GPX5 GRB10 H1-1 HORMAD2 ICAM3 IFIH1 IKZF1 IKZF4 IL19 IL2RA IL2RB INS INS-IGF2 IRF2 IRF4 ITGB1 ITGB8 ITPR3 KLRG1 L2G LRRC32 MLN MTF1 NOTCH2 NPIPB6 NUPR1 PFKL PGM1 PLEKHM1 PRF1 PRKCQ PRKD2 PRM1 PRR15L PRSS16 PSMB2 PTPN2 PTPN22 PTPRC RAD51B RBPJ RGS1 RMI2 RNLS RTL1 RUNX3 SH2B3 SIRPG SKAP2 SLC17A1 SLC22A5 STAT4 TH TLL1 TM9SF2 TNFAIP3 TOX TRIB2 TYK2 UBASH3A UBE2G1 VRK1 ZBTB9 ZFP36L1 ZKSCAN8P1 ZNF165 ZNF322 ZSCAN16

Bibliografia

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