É caracterizada por uma produção deficiente de insulina devido à destruição autoimune das células pancreáticas em 90% dos casos. A hiperglicemia sustentada ao longo do tempo leva a complicações que limitam a qualidade de vida. A prevalência é estimada em cerca de 10%, ocorrendo preferencialmente em idade precoce, embora possa ocorrer em qualquer idade.
Diabetes mellitus tipo 1
O diabetes tipo 1 é desencadeado com igual incidência em homens e mulheres, preferencialmente em crianças ou adultos jovens com menos de 20 anos de idade, como consequência da destruição, pelo próprio sistema imunológico, das células beta pancreáticas produtoras de insulina. A causa exata dessa destruição autoimune é desconhecida, mas foi sugerido que, além da contribuição genética, fatores ambientais, como vírus ou determinados climas, poderiam desencadear a doença. No entanto, em 10% dos casos, não foram detectados autoanticorpos contra essas células.
Lesões no pâncreas, como infecções, tumores, cirurgias, traumas ou acidentes que também desencadeiam estresse físico, podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição endócrina.
Além disso, foi identificado um maior risco de desenvolver essa condição em indivíduos de etnia caucasiana.
Sintomas
Os sinais e sintomas do diabetes tipo 1 podem ser sutis e aparecer de forma relativamente súbita:
- Aumento da sede e fome extrema.
- Urgência urinária ou incontinência em idades precoces.
- Perda de peso inexplicável.
- Desconforto e vômitos.
- Irritabilidade e outras mudanças de humor.
- Fadiga e fraqueza.
- Visão turva.
- Infecções recorrentes da pele e das vias urinárias.
Contudo, podem tornar-se graves, incluindo sinais indicativos de uma emergência que podem exigir intervenção médica precoce, como tremores e confusão, respiração rápida, hálito com cheiro frutado (cetoacidose) ou perda de consciência.
Prevenção
Não existe uma forma conhecida de prevenir a diabetes tipo 1, embora a educação sobre a diabetes seja uma parte muito importante na sua gestão, especialmente considerando o desenvolvimento de complicações em muitos órgãos devido à hiperglicemia a longo prazo. Tal é o caso da retinopatia que afeta a retina ocular, da nefropatia devido a lesões renais, da neuropatia que afeta o sistema nervoso central, ou das vasculopatias que levam a um aumento do risco de acidentes cardiovasculares, arteriosclerose ou doenças cardíacas precoces.
Para o manejo adequado nas idades de início, é necessário um planejamento educativo, apoio contínuo e motivação. As evidências disponíveis mostram um efeito benéfico da educação tanto da criança ou adolescente, quanto dos familiares, sobre o controle da glicemia, não apenas em relação ao tratamento baseado na administração de insulina, mas também no contexto da dieta, exercício físico e manutenção de um estilo de vida saudável (evitando álcool, tabaco e outras substâncias de abuso). Um bom controle metabólico é crucial para prevenir as complicações tanto a curto quanto a longo prazo.
Número de variantes observadas
13,5 milhões de variantes
Número de loci de risco
110 loci
Genes analisados
Bibliografia
Lucier J et al. Diabetes mellitus Type 1
WebMD. Diabetes mellitus Type 1 [March 2022]
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Diabetes [March 2022]
Chiou J et al. Interpreting type 1 diabetes risk with genetics and single-cell epigenomics. Nature. 2021 Jun;594(7863):398-402.