Diabetes mellitus tipo 1

É caracterizada por uma produção deficiente de insulina devido à destruição autoimune das células pancreáticas em 90% dos casos. A hiperglicemia sustentada ao longo do tempo leva a complicações que limitam a qualidade de vida. A prevalência é estimada em cerca de 10%, ocorrendo preferencialmente em idade precoce, embora possa ocorrer em qualquer idade.

O diabetes tipo 1 é desencadeado com igual incidência em homens e mulheres, preferencialmente em crianças ou adultos jovens com menos de 20 anos de idade, como consequência da destruição, pelo próprio sistema imunológico, das células beta pancreáticas produtoras de insulina. A causa exata dessa destruição autoimune é desconhecida, mas foi sugerido que, além da contribuição genética, fatores ambientais, como vírus ou determinados climas, poderiam desencadear a doença. No entanto, em 10% dos casos, não foram detectados autoanticorpos contra essas células.

Lesões no pâncreas, como infecções, tumores, cirurgias, traumas ou acidentes que também desencadeiam estresse físico, podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição endócrina.

Além disso, foi identificado um maior risco de desenvolver essa condição em indivíduos de etnia caucasiana.

Sintomas

Os sinais e sintomas do diabetes tipo 1 podem ser sutis e aparecer de forma relativamente súbita:

  • Aumento da sede e fome extrema.
  • Urgência urinária ou incontinência em idades precoces.
  • Perda de peso inexplicável.
  • Desconforto e vômitos.
  • Irritabilidade e outras mudanças de humor.
  • Fadiga e fraqueza.
  • Visão turva.
  • Infecções recorrentes da pele e das vias urinárias.

Contudo, podem tornar-se graves, incluindo sinais indicativos de uma emergência que podem exigir intervenção médica precoce, como tremores e confusão, respiração rápida, hálito com cheiro frutado (cetoacidose) ou perda de consciência.

Prevenção

Não existe uma forma conhecida de prevenir a diabetes tipo 1, embora a educação sobre a diabetes seja uma parte muito importante na sua gestão, especialmente considerando o desenvolvimento de complicações em muitos órgãos devido à hiperglicemia a longo prazo. Tal é o caso da retinopatia que afeta a retina ocular, da nefropatia devido a lesões renais, da neuropatia que afeta o sistema nervoso central, ou das vasculopatias que levam a um aumento do risco de acidentes cardiovasculares, arteriosclerose ou doenças cardíacas precoces.

Para o manejo adequado nas idades de início, é necessário um planejamento educativo, apoio contínuo e motivação. As evidências disponíveis mostram um efeito benéfico da educação tanto da criança ou adolescente, quanto dos familiares, sobre o controle da glicemia, não apenas em relação ao tratamento baseado na administração de insulina, mas também no contexto da dieta, exercício físico e manutenção de um estilo de vida saudável (evitando álcool, tabaco e outras substâncias de abuso). Um bom controle metabólico é crucial para prevenir as complicações tanto a curto quanto a longo prazo.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

110 loci

Genes analisados

ACAP1 ADAD1 ADCY3 AFF3 AGO2 AKAP11 AMZ2 ASZ1 ATXN2 BACH2 BAK1 BATF3 BCL11A C1QTNF6 CAMK4 CAPSL CCDC88B CD226 CD69 CENPW COLEC10 CTLA4 CTRB2 CTSH DYNLRB2 FAP FARP2 FLI1 FUT2 GATA3 GLIS3 GP2 GPR25 GPX5 GRB10 H1-1 HORMAD2 ICAM3 IFIH1 IKZF1 IKZF4 IL19 IL2RA IL2RB INS INS-IGF2 IRF2 IRF4 ITGB1 ITGB8 ITPR3 KLRG1 L2G LRRC32 MLN MTF1 NOTCH2 NPIPB6 NUPR1 PFKL PGM1 PLEKHM1 PRF1 PRKCQ PRKD2 PRM1 PRR15L PRSS16 PSMB2 PTPN2 PTPN22 PTPRC RAD51B RBPJ RGS1 RMI2 RNLS RTL1 RUNX3 SH2B3 SIRPG SKAP2 SLC17A1 SLC22A5 STAT4 TH TLL1 TM9SF2 TNFAIP3 TOX TRIB2 TYK2 UBASH3A UBE2G1 VRK1 ZBTB9 ZFP36L1 ZKSCAN8P1 ZNF165 ZNF322 ZSCAN16

Bibliografia

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