Doença de Addison

A doença de Addison, ou insuficiência suprarrenal, é uma doença rara em que as glândulas supra-renais não produzem quantidades suficientes das hormonas cortisol e/ou aldosterona. Pode ser potencialmente grave e afecta pessoas de qualquer idade.

A origem da doença é uma lesão das glândulas supra-renais. A insuficiência suprarrenal pode ser de dois tipos:

  • Primária: tem geralmente uma origem autoimune e, como consequência, a camada exterior da glândula é danificada. Outras causas podem incluir infecções como a tuberculose, cancro nesta área ou hemorragias.
  • Secundária: a hipófise liberta determinadas hormonas que estimulam as glândulas supra-renais. A presença de tumores (cancerosos ou não) na hipófise, bem como a inflamação ou a cirurgia podem fazer com que esta estimulação não ocorra e a glândula suprarrenal não liberte hormonas suficientes.

Sintomas

Os sintomas surgem geralmente de forma gradual, ao longo de meses. De facto, é muito comum que a doença progrida muito lentamente no início e que um episódio de stress agrave os sintomas. Os sintomas mais frequentes são os seguintes

  • Fadiga intensa
  • Perda de peso e de apetite
  • Escurecimento de certas zonas da pele
  • Tensão arterial baixa
  • Preferência por alimentos salgados
  • Hipoglicémia
  • Náuseas, diarreia e/ou vómitos
  • Dores musculares e/ou abdominais
  • Perda de cabelo

Embora pouco frequentes, os sintomas podem começar subitamente e podem ser fatais. Por isso, se surgirem sintomas como fraqueza extrema, confusão, dores lombares, vómitos e diarreia intensos, diminuição da consciência e/ou tensão arterial baixa, procure imediatamente ajuda médica.

Prevenção

Não há forma de prevenir a doença de Addison, embora existam formas de minimizar os ataques. Para isso, é importante o diagnóstico precoce da doença. Uma vez diagnosticada, o tratamento correto, baseado principalmente em corticosteróides, é essencial para prevenir os sintomas.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

8 loci

Genes analisados

AIRE BACH2 CTLA4 LPP RSBN1 SH2B3 SPACA6 UBASH3A

Bibliografia

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