Doença de Dupuytren

A doença ou contratura de Dupuytren é uma fibrose indolor da fáscia palmar que provoca a flexão de um ou mais dedos, impedindo-os de serem totalmente esticados. A prevalência da doença aumenta com a idade, sendo de 10% entre os 45-55 anos e atingindo 25% nas pessoas com mais de 75 anos.

As causas da doença são desconhecidas. Os estudos demonstraram que tem uma componente genética importante e que, além disso, existem factores de risco que favorecem o seu aparecimento, como os seguintes

  • Idade: ocorre mais frequentemente a partir dos 50 anos.
  • Sexo: é mais frequente nos homens do que nas mulheres, e os sintomas costumam ser mais evidentes nos homens.
  • Origem étnica: é mais frequente nos europeus do norte.
  • Utilização habitual de máquinas vibratórias.
  • Certas doenças como a diabetes, doenças do fígado ou epilepsia.
  • Consumo habitual de tabaco e de álcool.

Sintomas

A primeira manifestação física da doença é a presença de um nódulo na palma da mão, que pode ser sensível, mas é indolor. Com o tempo, pode formar-se um cordão que se estende até aos dedos e fecha a mão. Nas fases avançadas da doença, as pessoas afectadas não conseguem abrir completamente a mão e têm dificuldade em agarrar objectos.

Prevenção

Até ao momento, não existem medidas conhecidas para prevenir a doença de Dupuytren. No entanto, uma vez diagnosticada, existem tratamentos para ajudar a gerir a doença, como a cirurgia (em casos graves), a radioterapia (especialmente nas fases iniciais) ou injecções de esteróides ou colagenase. Qualquer tratamento pode proporcionar um alívio precoce, uma vez que a contração regressa normalmente com o tempo.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

42 loci

Genes analisados

ANTXR1 BCAR1 BOP1 CDKL1 CDKN1A CFTR CLINT1 DDR2 DMRT2 DUXA EBF2 ERG FGFR2 IKBKE ISG20 ISYNA1 KDR LDHAL6B LPIN1 MAFB MMP14 NEDD4 NME8 NUAK2 PDGFA PJA2 PTPN4 RAB31 RSPO2 SFRP2 SFRP4 SULF1 SUMO4 WNT7B ZBTB40

Bibliografia

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