Doença de Dupuytren

A doença ou contratura de Dupuytren é uma fibrose indolor na fáscia palmar que causa a flexão de um ou mais dedos da mão, impedindo-os de serem completamente estendidos. A prevalência da doença aumenta com a idade, sendo 10% entre 45-55 anos e atingindo 25% em pessoas com mais de 75 anos.

As causas da doença são desconhecidas. Estudos mostram que ela tem um componente genético significativo e que também existem fatores de risco que favorecem seu aparecimento, como os seguintes:

  • Idade: ocorre com mais frequência a partir dos 50 anos.
  • Sexo: é mais comum em homens do que em mulheres, e nos homens a sintomatologia é geralmente mais evidente.
  • Origem étnica: é mais comum em pessoas do norte da Europa.
  • Uso habitual de máquinas vibratórias.
  • Algumas doenças como diabetes, doença hepática ou epilepsia.
  • Consumo habitual de tabaco e álcool.

Sintomas

A primeira manifestação física da doença é a presença de um nódulo na palma da mão que pode ser sensível, mas é indolor. Com o tempo, pode formar-se um cordão que se estende até os dedos e fecha gradualmente a mão. Nos estágios avançados da doença, as pessoas afetadas não podem abrir completamente a mão e têm dificuldade em segurar objetos.

Prevenção

Até agora, não são conhecidas medidas para prevenir a doença de Dupuytren, no entanto, uma vez diagnosticada, existem tratamentos que ajudam a controlar a patologia, como a cirurgia (em casos graves), a radioterapia (especialmente nos estágios iniciais) ou injeções de esteroides ou colagenase. Qualquer tratamento pode proporcionar alívio precoce, pois a contratura geralmente retorna com o tempo.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

42 loci

Genes analisados

ANTXR1 BCAR1 BOP1 CDKL1 CDKN1A CFTR CLINT1 DDR2 DMRT2 DUXA EBF2 ERG FGFR2 IKBKE ISG20 ISYNA1 KDR LDHAL6B LPIN1 MAFB MMP14 NEDD4 NME8 NUAK2 PDGFA PJA2 PTPN4 RAB31 RSPO2 SFRP2 SFRP4 SULF1 SUMO4 WNT7B ZBTB40

Bibliografia

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