Doença de Parkinson

É a segunda patologia neurodegenerativa mais comum, afetando cerca de 1 em cada 500 pessoas. Consiste numa doença progressiva do sistema nervoso caracterizada pela degeneração dos neurônios dopaminérgicos da substância negra, responsáveis pelo controle do movimento, manifestando-se assim na forma de distúrbios do movimento.

A doença de Parkinson ocorre quando as células nervosas ou neurônios dos gânglios basais, uma área do cérebro que controla o movimento, se deterioram e/ou morrem. Normalmente, esses neurônios produzem dopamina, então sua destruição implica na produção de menos dopamina, o que causa problemas de movimento. No entanto, a causa exata da degeneração desses neurônios é atualmente desconhecida. Alguns casos de Parkinson parecem ser hereditários e podem ser atribuídos a mudanças genéticas específicas, mas atualmente acredita-se que possa ser o resultado da combinação de mudanças genéticas e fatores ambientais.

Além da predisposição genética, foram descritos os seguintes fatores de risco:

  • Gênero: os homens são mais propensos a desenvolver a doença de Parkinson.
  • Idade: a maioria das pessoas com Parkinson desenvolve a doença pela primeira vez por volta dos 60 anos, e os riscos aumentam com a idade. No entanto, entre 5-10 % apresentam a doença de "início precoce", que começa antes dos 50 anos.
  • Exposição a toxinas: a exposição constante a herbicidas e pesticidas pode aumentar ligeiramente o risco de doença de Parkinson.

Sintomas

Os sinais e sintomas da doença de Parkinson podem variar entre os indivíduos. Os primeiros sinais podem ser leves e passar despercebidos. A taxa de progressão difere entre as pessoas, e até os sintomas iniciais podem ser catalogados como envelhecimento. Muitas vezes, os sintomas começam de um lado do corpo e continuam a piorar desse lado, mesmo depois que os sintomas começam a afetar ambos os lados.

Os sintomas mais frequentemente associados a esta doença são:

  • Tremores nas mãos, braços, pernas, mandíbula ou cabeça.
  • Rigidez dos membros e do tronco.
  • Lentidão dos movimentos.
  • Prejuízo do equilíbrio e da coordenação, o que às vezes leva a quedas.

As pessoas com Parkinson frequentemente desenvolvem uma marcha parkinsoniana, que inclui uma tendência a inclinar-se para a frente, pequenos passos rápidos como se estivessem apressados e uma redução do balanço dos braços. Elas também podem ter dificuldade em iniciar ou continuar o movimento. Outros sintomas podem incluir depressão e outras mudanças emocionais, dificuldade para engolir, mastigar e falar, problemas urinários ou constipação, problemas de pele e distúrbios do sono.

Prevenção

Alguns casos de doença de Parkinson são hereditários e podem ser causados por alterações genéticas, mas em muitos casos, a doença é esporádica (não hereditária). Como a causa específica da doença de Parkinson é desconhecida, as formas comprovadas de preveni-la também são limitadas. Algumas pesquisas sugeriram que o exercício físico regular pode reduzir o risco de desenvolver a doença de Parkinson. Outros estudos indicam que o consumo de cafeína proveniente do café, chá ou bebidas à base de cola está associado a um menor risco. No entanto, atualmente, não há evidências suficientes para indicar que o consumo de bebidas com cafeína tenha um efeito protetor contra a doença de Parkinson.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

24 loci

Genes analisados

ACMSD BST1 CD38 CTSB DYRK1A ELOVL7 FAM47E-STBD1 FGF20 GALC GCH1 GPR65 H2BC13 HIP1R IGSF9B KANSL1 KLHL7 MCCC1 MED13 NDUFAF2 NUCKS1 RIT2 SH3GL2 SLC2A13 SNCA STK39 STX1B TBC1D5 TMEM175 VPS13C ZNF608

Bibliografia

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Smeland OB et al. Genome-wide Association Analysis of Parkinson's Disease and Schizophrenia Reveals Shared Genetic Architecture and Identifies Novel Risk Loci. Biol Psychiatry. 2021 Feb 1;89(3):227-235.

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