Doença de refluxo gastroesofágico

A doença do refluxo gastro-esofágico (DRGE) ocorre quando parte do conteúdo do estômago flui para o esófago causando irritação. É uma das doenças gastrointestinais mais prevalentes, afectando 15% da população em geral.

A principal causa da doença do refluxo gastro-esofágico é a disfunção do esfíncter esofágico inferior, um anel de fibras musculares que liga o estômago ao esófago e impede a subida dos líquidos gástricos. Para além dos factores genéticos, há uma série de factores ambientais que podem aumentar significativamente o risco:

  • Consumo de álcool.
  • Fumar.
  • Presença de hérnia hiatal.
  • Obesidade e excesso de peso.
  • A gravidez.
  • Esclerodermia, uma doença que provoca a acumulação de tecido fibroso.
  • Deitar-se imediatamente após comer.
  • Ingestão regular de alimentos ricos em gordura ou açúcar.

Sintomas

Os sintomas mais comuns são os seguintes:

  • Sensação de ardor no peito, geralmente mais acentuada depois de comer e pior quando se está deitado.
  • refluxo de ácido ou líquido azedo para o trato gastrointestinal superior
  • dor no peito ou na parte superior do abdómen
  • Disfagia, dificuldade em engolir
  • Sensação de nó na garganta
  • Tosse crónica
  • Laringite

Prevenção

A melhor forma de prevenir o aparecimento da DRGE e de minimizar os seus sintomas é modificar os factores de risco. Isto inclui manter um peso saudável e fazer exercício físico regular, evitar o tabaco e o álcool, reduzir a ingestão de alimentos gordos (especialmente à noite), não abusar de certos medicamentos, como os anti-inflamatórios não esteróides, e esperar um período de tempo razoável entre comer e ir para a cama.

A maior parte dos doentes responde às alterações do estilo de vida e à medicação.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

85 loci

Genes analisados

ADARB1 AFF3 ALCAM AMN ANKK1 ANTXR2 ARHGAP15 ARPP21 B3GLCT BCL11A BRINP1 BRINP3 BTN1A1 C21orf62 C4orf45 CA10 CCDC68 CDH13 CDH8 CELF4 CENPC COL16A1 COX8C CRTC1 DNAJB9 DPYD EDEM3 ELAVL2 ERBB4 ESR1 FAM3B GRM8 H4C1 HIVEP2 IPO9 JADE2 KCNG2 KLHL29 KNDC1 MAD1L1 MAGI1 MAML3 MBD2 MDFIC MED27 MLLT10 MMS22L MSANTD1 MTRFR NEGR1 NUDT12 OPRD1 PCDH17 PCDH9 PDE1C PDE4B PGPEP1 PKDCC POU3F3 PRR16 PTP4A3 PTPRF PTPRO PTPRT RAB5B RAG2 RBM5 RPGRIP1L SALL1 SLC39A8 SORCS3 SPDEF STK24 STMND1 TAFA5 TANK TERF1 TMEFF2 TMEM106B TMTC2 TOPAZ1 TSKU TTC8 YLPM1

Bibliografia

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