Doença de refluxo gastroesofágico

A doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) ocorre quando parte do conteúdo do estômago flui de volta para o esôfago, causando irritação. É um dos distúrbios gastrointestinais mais prevalentes, afetando 15% da população geral.

A principal causa da doença do refluxo gastroesofágico é a disfunção do esfíncter esofágico inferior, um anel de fibras musculares que conecta o estômago ao esôfago e impede que os fluidos gástricos subam. Além dos fatores genéticos, existem vários fatores ambientais que podem aumentar significativamente o risco:

  • Consumo de álcool.
  • Fumo.
  • Presença de hérnia de hiato.
  • Obesidade e sobrepeso.
  • Gravidez.
  • Esclerodermia, um distúrbio que causa o acúmulo de tecido fibroso.
  • Deitar-se imediatamente após comer.
  • Ingestão habitual de alimentos ricos em gorduras ou açúcares.

Sintomas

Os sintomas mais comuns são os seguintes:

  • Sensação de queimação no peito, geralmente mais acentuada após comer e piora ao deitar-se
  • Regurgitação de ácidos ou líquidos azedos na parte superior do tubo digestivo
  • Dor no peito ou na parte superior do abdômen
  • Disfagia, dificuldade para engolir
  • Sensação de nó na garganta
  • Tosse crônica
  • Laringite

Prevenção

A melhor maneira de prevenir o aparecimento da DRGE e minimizar os seus sintomas é modificar os fatores de risco. Isso inclui manter um peso saudável e praticar exercícios físicos regularmente, evitar o tabaco e o álcool, reduzir a ingestão de alimentos gordurosos (especialmente à noite), não abusar de certos medicamentos como os anti-inflamatórios não esteroides e esperar um tempo razoável entre a ingestão de alimentos e deitar-se.

A maioria dos afetados responde às mudanças de estilo de vida e aos medicamentos.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

85 loci

Genes analisados

ADARB1 AFF3 ALCAM AMN ANKK1 ANTXR2 ARHGAP15 ARPP21 B3GLCT BCL11A BRINP1 BRINP3 BTN1A1 C21orf62 C4orf45 CA10 CCDC68 CDH13 CDH8 CELF4 CENPC COL16A1 COX8C CRTC1 DNAJB9 DPYD EDEM3 ELAVL2 ERBB4 ESR1 FAM3B GRM8 H4C1 HIVEP2 IPO9 JADE2 KCNG2 KLHL29 KNDC1 MAD1L1 MAGI1 MAML3 MBD2 MDFIC MED27 MLLT10 MMS22L MSANTD1 MTRFR NEGR1 NUDT12 OPRD1 PCDH17 PCDH9 PDE1C PDE4B PGPEP1 PKDCC POU3F3 PRR16 PTP4A3 PTPRF PTPRO PTPRT RAB5B RAG2 RBM5 RPGRIP1L SALL1 SLC39A8 SORCS3 SPDEF STK24 STMND1 TAFA5 TANK TERF1 TMEFF2 TMEM106B TMTC2 TOPAZ1 TSKU TTC8 YLPM1

Bibliografia

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