Esclerose lateral amiotrófica (ALS)

É uma doença degenerativa que afeta principalmente os neurônios que controlam o movimento muscular voluntário. Leva rapidamente a um estado limitante causado pela fraqueza dos músculos necessários para se mover, falar, comer ou respirar. É um distúrbio raro com uma incidência global de 0,6 a 3,8 casos por 100.000 habitantes por ano.

Não se conhece a causa da ELA; no entanto, as evidências científicas sugerem que tanto a genética quanto o ambiente desempenham um papel na degeneração dos neurônios motores e no desenvolvimento da ELA. Além do fator hereditário que representa 5-10% dos casos, alguns dos fatores de risco estabelecidos para a esclerose lateral amiotrófica incluem o seguinte:

  • Idade: O risco de esclerose lateral amiotrófica aumenta com a idade e é mais comum entre os 40 e meados dos 60 anos.
  • Gênero: Antes dos 65 anos, a esclerose lateral amiotrófica é um pouco mais comum em homens do que em mulheres. Essa diferença de gênero desaparece após os 70 anos.
  • Tabagismo: Fumar é o único provável fator de risco ambiental para a esclerose lateral amiotrófica. O risco parece ser maior para as mulheres, particularmente após a menopausa.
  • Exposição a toxinas ambientais: Algumas evidências sugerem que a exposição ao chumbo ou outras substâncias pode estar relacionada à esclerose lateral amiotrófica, embora nenhum agente ou substância química tenha sido consistentemente associado a ela.
  • A exposição a agentes infecciosos ou vírus, traumas físicos, dieta, atividade física extenuante e fatores comportamentais e ocupacionais podem impactar o desenvolvimento desta doença.

Sintomas

Os sintomas da esclerose lateral amiotrófica variam muito de uma pessoa para outra. O início geralmente começa com fraqueza muscular que pode ser tão sutil que os sintomas passam despercebidos. Com o tempo, piora e os sintomas tornam-se mais evidentes como fraqueza ou atrofia que impede a realização de atividades rotineiras. Os sintomas mais comuns incluem:

  • Espasmos e cãibras musculares, especialmente nas mãos e nos pés.
  • Perda de controle motor nas mãos e braços, rigidez muscular (espasticidade) e deterioração do uso de braços e pernas.
  • Fraqueza e fadiga.
  • Tropeços e quedas.
  • Períodos incontroláveis de riso ou choro.
  • Dificuldade para falar ou projetar a voz.

À medida que a doença avança, os sintomas podem incluir falta de ar, dificuldade para respirar e engolir, e paralisia. Os pacientes com ELA acabam perdendo a capacidade de respirar por conta própria e precisam depender de um respirador. As pessoas afetadas também enfrentam um risco maior de pneumonia durante os estágios finais da doença. 50% dos pacientes afetados vivem pelo menos três anos ou mais após o diagnóstico; 20% vivem cinco anos ou mais; e até 10% sobreviverão mais de dez anos. Geralmente, o desfecho é fatal, ocorrendo por insuficiência e falência respiratória.

Prevenção

Com exceção dos casos hereditários, que representam uma minoria dos casos de ELA, a causa é desconhecida, portanto, não existe um método para sua prevenção.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

9 loci

Genes analisados

ERGIC1 G2E3 GPX3 HLA-DQB1 MOBP SCFD1 SLC9A8 TBK1 UNC13A

Bibliografia

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