Esclerose lateral amiotrófica (ALS)

É uma doença degenerativa que afeta principalmente os neurônios que controlam o movimento muscular voluntário. Leva rapidamente a um estado limitador causado pela fraqueza dos músculos necessários para se mover, falar, comer ou respirar. É uma doença rara com uma incidência global de 0,6 a 3,8 casos por 100.000 habitantes por ano.

A causa da ALS não é conhecida, contudo, as evidências científicas sugerem que tanto a genética como o ambiente desempenham um papel na degeneração dos neurónios motores e no desenvolvimento da ALS. Para além do factor hereditário que representa 5-10% dos casos, alguns dos factores de risco estabelecidos para a ELA incluem o seguinte:

  • Idade: O risco de ALS aumenta com a idade, e é mais comum entre os 40 e meados dos 60 anos de idade.
  • Género: Antes dos 65 anos, a ALS é ligeiramente mais comum nos homens do que nas mulheres. Esta diferença de género desaparece após a idade de 70 anos.
  • Fumar. O fumo é o único factor de risco ambiental provável para a ALS. O risco parece ser maior para as mulheres, particularmente após a menopausa.
  • Exposição a toxinas ambientais. Algumas evidências sugerem que a exposição ao chumbo ou a outras substâncias pode estar associada à ALS, embora actualmente nenhum agente ou produto químico tenha sido associado de forma consistente.
  • A exposição a agentes infecciosos ou vírus, trauma físico, dieta, actividade física extenuante, e factores comportamentais e ocupacionais podem ter um impacto no desenvolvimento da ELA.

Sintomas

Os sintomas de ALS variam muito de pessoa para pessoa. O início começa normalmente com fraqueza muscular que pode ser tão subtil que os sintomas passam despercebidos. Com o passar do tempo, a situação agrava-se e os sintomas tornam-se mais óbvios, fraqueza ou atrofia que impossibilita a realização de actividades de rotina. Os sintomas mais comuns incluem:

  • Espasmos e cólicas musculares especialmente nas mãos e nos pés.
  • Perda do controlo motor nas mãos e braços, rigidez muscular (espasticidade) e uso deficiente dos braços e pernas.
  • fraqueza e fadiga
  • Tropeçando e caindo.
  • Períodos incontroláveis de gargalhadas ou choros.
  • Dificuldade em falar ou em projectar a voz.

À medida que a doença progride, os sintomas podem incluir falta de ar, dificuldade em respirar e engolir, e paralisia. Os que sofrem de ALS acabam por perder a capacidade de respirar por si próprios e têm de confiar num ventilador. As pessoas afectadas também enfrentam um risco acrescido de pneumonia durante as fases finais da doença. Cinquenta por cento dos doentes afectados vivem pelo menos três ou mais anos após o diagnóstico; 20 por cento vivem cinco anos ou mais; e até 10 por cento sobreviverão mais de dez anos. O resultado é geralmente fatal, e resulta de insuficiência respiratória e insuficiência respiratória.

Prevenção

Com excepção dos casos hereditários, que representam uma minoria de casos de ELA, a causa é desconhecida, pelo que não há método de prevenção.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

9 loci

Genes analisados

ERGIC1 G2E3 GPX3 HLA-DQB1 MOBP SCFD1 SLC9A8 TBK1 UNC13A

Bibliografia

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