Hiperlipidemia

A hiperlipidemia é uma perturbação do metabolismo das gorduras caracterizada por um aumento de uma ou mais fracções lipídicas no sangue, sendo as mais comuns os triglicéridos e o colesterol.

As hiperlipidemias podem ser de origem genética, embora representem apenas 5% do total (não analisadas aqui). A grande maioria dos casos é de origem complexa e costuma estar associada a outra patologia ou à toma de determinados medicamentos, como a diabetes mellitus, o hipotiroidismo, a síndrome nefrótica ou a insuficiência renal, entre outros.

Os factores que podem contribuir para o desenvolvimento da hiperlipidemia são os seguintes

  • Dieta pouco saudável, rica em gorduras saturadas, açúcares e alimentos ultraprocessados.
  • Obesidade ou excesso de peso.
  • Falta de exercício físico.
  • Tabagismo.
  • Consumo habitual de álcool.
  • Idade, sendo muito mais comum a partir dos 40 anos.

Sintomas

Na maioria das vezes, as hiperlipidemias não produzem quaisquer sintomas e requerem uma análise ao sangue para o diagnóstico. Quando os valores de triglicéridos são excecionalmente elevados, podem causar episódios de dor abdominal devido a pancreatite, aumento do fígado e do baço e erupções cutâneas gordurosas denominadas xantelasmas.

É importante referir que níveis elevados e sustentados de triglicéridos e/ou colesterol são o principal fator de risco para o desenvolvimento de aterosclerose e acidentes vasculares.

Prevenção

Um estilo de vida saudável é a principal forma de reduzir o risco de hiperlipidémia. As medidas preventivas incluem:

  • Uma dieta pobre em sal e que privilegie o consumo de frutas e legumes.
  • Limitar a quantidade de gorduras animais
  • Manter um peso saudável
  • Praticar uma atividade física regular
  • Evitar o tabaco e o álcool
  • Gerir o stress
  • Se for diagnosticada uma doença associada, como a diabetes, é importante geri-la bem.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

44 loci

Genes analisados

ABCA1 ABCA9 ABCG5 ABO ANGPTL3 APOB APOC1 APOE ASGR1 BUD13 CDKN2B FES GCKR HAVCR1 HMGCR HNF1A HPR KAT5 LDLR LPA LPL MAFB MAMSTR MYLIP N4BP2L1 ONECUT1 PCCB PCSK9 PPP1R3B PSRC1 SCARB1 SLC22A1 SLC22A3 SMAD7 TDRD15 TM6SF2 TOP1 TRIB1 UBXN2B UGT2B15 ZNF652

Bibliografia

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