Lúpus eritematoso sistêmico

É uma doença auto-imune que vai desde a inflamação da pele e das articulações até ao envolvimento de outros órgãos, resultando em manifestações heterogéneas desde doenças de pele ligeiras até à falência de múltiplos órgãos. A incidência global varia de 1,5-11 casos por 100.000 pessoas por ano devido a diferenças de gênero, etnia e fatores ambientais.

Actualmente, foi identificada a presença de anticorpos que reconhecem diferentes estruturas celulares, mas a causa específica que desencadeia a produção destes auto-anticorpos é desconhecida. Parece que os indivíduos afectados podem ter uma predisposição hereditária e desenvolver a doença quando entram em contacto com factores ambientais que a podem desencadear. Possíveis gatilhos incluem:

  • Infecções virais por citomegalovírus, Epstein-Barr, retrovírus ou herpesvírus, entre outros.
  • Alguns medicamentos tais como isoniazida, hidralazina, anticonvulsivos, sulfasalazina e outros.
  • Exposição à luz solar.
  • Tabagismo e consumo excessivo de álcool.
  • Poluentes ou solventes industriais, sílica.
  • Estados hormonais específicos tais como a puberdade, gravidez ou menopausa.

Além disso, têm sido descritas diferentes condições que aumentam o risco de desenvolvimento desta condição:

  • Género: é da ordem de 4-12 vezes mais frequente nas mulheres do que nos homens.
  • Idade: as mulheres em idade reprodutiva entre os 15 e 44 anos estão em maior risco, no entanto, pode ocorrer em qualquer idade, incluindo a infância.
  • Etnicidade: é mais comum em indivíduos de antepassados específicos, principalmente afro-americanos, latinos, asiáticos e nativos americanos, e tende a ser pior nestes grupos.
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Sintomas

Os sintomas de lúpus variam muito entre os indivíduos afectados, dependendo da existência de envolvimento geral e/ou específico dos órgãos. Podem ser súbitas ou desenvolver-se lentamente, suaves ou severas, temporárias ou permanentes. Na maioria dos casos, é uma condição suave caracterizada por episódios ou flare-ups após os quais as manifestações melhoram ou até desaparecem completamente durante um período de tempo. Os sintomas mais comuns são:

  • Fadiga e cansaço que não desaparece com o repouso.
  • Febre e dores musculares.
  • Dor nas articulações acompanhada de inchaço e rigidez.
  • Erupção em forma de borboleta no rosto cobrindo o nariz e as bochechas conhecida como eritema malar, ou sobre o resto do corpo.
  • Sensibilidade à luz solar que leva ao aparecimento de lesões cutâneas.
  • Mudança de cor dos dedos das mãos e dos pés para azul violeta, branco ou vermelho causada pelo frio e pelo stress (fenómeno de Raynaud).
  • feridas orais e queda de cabelo.

Além disso, outros órgãos podem ser afectados em casos graves. O sistema nervoso central, levando a dores de cabeça, tonturas, alterações comportamentais, perturbações visuais, perda de memória, desorientação, dificuldades em expressar pensamentos e mesmo acidentes vasculares cerebrais ou convulsões. Sangue e vasculatura, causando anemia, distúrbios de coagulação, ou inflamação dos vasos sanguíneos. Pulmões, levando à inflamação da pleura tornando a respiração difícil, incluindo pneumonia ou hemorragia pulmonar. Coração, causando inflamação do músculo cardíaco, artérias, pericárdio, e aumentando o risco de doença cardiovascular e ataque cardíaco.

Prevenção

Não existem medidas eficazes disponíveis para prevenir a doença, embora existam recomendações para prevenir ou reduzir a ocorrência de novos surtos, sintomas e possíveis complicações: evitar a exposição prolongada ao sol e, portanto, receber suplementos de vitamina D para prevenir a deficiência de vitamina D, parar de fumar e reduzir o consumo de álcool, fazer exercício físico regular, seguir uma dieta equilibrada com baixo teor de gordura, sal, açúcares e rica em fibras, evitar o stress, e obter um descanso adequado, limitando a sobrecarga de trabalho.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

28 loci

Genes analisados

ADO ANKRD27 ARHGAP15 C10orf105 C1QTNF12 CABP1 CACYBP CD58 CMC1 CTLA4 FCRL5 HMG20A IL12RB2 IL7R IQCN LRRC25 MYC NAB1 NEMP2 NR4A3 RCBTB1 SIRPD SLC45A1 SLC6A16 TM9SF2 TMEM86B TNIP2 TRAF3 YRDC

Bibliografia

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Centers for Disease Control and Prevention [April 2022]

National Health Services [April 2022]

American College of Rheumatology [April 2022]

Choi MY et al.Preventing the development of SLE: identifying risk factors and proposing pathways for clinical care. Lupus. 2016 Jul;25(8):838-49.

Wang YF et al. Identification of 38 novel loci for systemic lupus erythematosus and genetic heterogeneity between ancestral groups. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):772.

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