Lúpus eritematoso sistêmico

É uma doença autoimune que causa inflamação desde a pele e as articulações até o comprometimento de outros órgãos, resultando em manifestações heterogêneas, desde doença cutânea leve até insuficiência multiorgânica. A incidência global varia de 1,5 a 11 casos por 100.000 pessoas por ano, devido a diferenças de sexo, etnia e fatores ambientais.

Atualmente, foram identificados anticorpos que reconhecem diferentes estruturas celulares do próprio corpo, mas a causa específica que desencadeia a produção desses autoanticorpos é desconhecida. Aparentemente, as pessoas afetadas teriam uma predisposição hereditária e desenvolveriam a doença ao entrar em contato com fatores ambientais que podem desencadeá-la. Entre esses possíveis desencadeantes estão:

  • Infecções virais por citomegalovírus, Epstein-Barr, retrovírus ou herpesvírus, entre outros.
  • Certos medicamentos, como isoniazida, hidralazina, anticonvulsivantes, sulfassalazina, entre outros.
  • Exposição à luz solar.
  • Tabagismo e consumo excessivo de álcool.
  • Poluentes industriais ou solventes, sílica.
  • Estados hormonais específicos, como puberdade, gravidez ou menopausa.

Além disso, foram descritos diversos fatores que aumentariam o risco de desenvolver essa condição:

  • Gênero: é de 4 a 12 vezes mais comum em mulheres do que em homens.
  • Idade: mulheres em idade reprodutiva, de 15 a 44 anos, estão em maior risco de desenvolver a condição, embora possa ocorrer em qualquer idade, incluindo a infância.
  • Etnia: é mais comum em indivíduos de ascendências específicas, principalmente afro-americanos, latinos, asiáticos e nativo-americanos, e tende a piorar mais nesses grupos.

Sintomas

Os sintomas do lúpus variam amplamente entre os indivíduos afetados, pois também dependerão de haver comprometimento geral e/ou de algum órgão específico. Eles podem ser repentinos ou se desenvolver lentamente, leves ou intensos, temporários ou permanentes. Na maioria dos casos, trata-se de uma condição leve caracterizada por episódios ou surtos após os quais as manifestações melhoram ou até desaparecem completamente por um tempo. Os sintomas mais comuns são:

  • Fadiga e cansaço que não desaparecem com o repouso.
  • Febre e dor muscular.
  • Dor nas articulações acompanhada de inchaço e rigidez.
  • Erupção em forma de borboleta no rosto que abrange nariz e bochechas, conhecida como eritema malar, ou em outras partes do corpo.
  • Sensibilidade à luz solar que leva ao aparecimento de lesões na pele.
  • Mudança de cor nos dedos das mãos e dos pés para azul-violeta, branco ou vermelho, causada pelo frio e pelo estresse (fenômeno de Raynaud).
  • Feridas orais e queda de cabelo.

Além disso, outros órgãos podem ser afetados nos casos mais graves. Os rins, desencadeando insuficiência renal grave, que é uma das principais causas de morte nesses pacientes. O sistema nervoso central, causando dores de cabeça, tonturas, alterações de comportamento, problemas de visão, perda de memória, desorientação, dificuldades para expressar pensamentos e até derrames ou convulsões. Sangue e vasos sanguíneos, causando anemia, distúrbios de coagulação ou inflamação dos vasos sanguíneos. Pulmões, favorecendo a inflamação da pleura, dificultando a respiração, incluindo pneumonia ou hemorragia pulmonar. Coração, causando inflamação do músculo cardíaco, artérias, pericárdio, e aumentando o risco de doenças cardiovasculares e infarto.

Prevenção

Não existem medidas eficazes para prevenir a doença, embora haja recomendações destinadas a evitar ou reduzir o surgimento de novos surtos, sintomas e possíveis complicações: evitar a exposição prolongada ao sol e, portanto, tomar suplementos de vitamina D para prevenir sua deficiência, parar de fumar e reduzir o consumo de álcool, praticar exercícios físicos regularmente, seguir uma dieta equilibrada com baixo teor de gorduras, sal e açúcares e rica em fibras, evitar o estresse e descansar adequadamente, limitando a sobrecarga de trabalho.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

28 loci

Genes analisados

ADO ANKRD27 ARHGAP15 C10orf105 C1QTNF12 CABP1 CACYBP CD58 CMC1 CTLA4 FCRL5 HMG20A IL12RB2 IL7R IQCN LRRC25 MYC NEMP2 NAB1 NR4A3 RCBTB1 SIRPD SLC45A1 SLC6A16 TM9SF2 TMEM86B TNIP2 TRAF3 YRDC

Bibliografia

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Centers for Disease Control and Prevention [April 2022]

National Health Services [April 2022]

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