A doença de Alzheimer (DA) é um distúrbio neurodegenerativo que cursa com declínio cognitivo e distúrbios comportamentais. Caracteriza-se, na sua forma típica, pela perda de memória e de outras capacidades mentais que se agravam à medida que diferentes áreas do cérebro se atrofiam. É a forma mais comum de demência, afetando mais de 32 milhões de pessoas em todo o mundo.
Mal de Alzheimer
As causas exatas da doença de Alzheimer são desconhecidas, embora as pesquisas tenham mostrado a presença de danos neuronais, com perda de conexões e morte celular.
O desenvolvimento do AD parece ser desencadeado por uma combinação de fatores genéticos e ambientais que afetam o cérebro ao longo do tempo. Existem também casos de Alzheimer familiar, causados por mutações pontuais, mas representam menos de 1% do total. Entre os fatores de risco mais importantes estão:
- Idade: é o fator de risco mais importante, com um aumento significativo dos casos após os 65 anos.
- História familiar: o risco de desenvolver Alzheimer aumenta se você tiver um parente de primeiro grau afetado. O gene APOE4 é o mais estudado.
- Síndrome de Down: Muitas pessoas afetadas pela síndrome de Down desenvolvem Alzheimer na idade adulta, provavelmente devido à presença de três cópias do cromossomo 21.
- A incidência é ligeiramente maior em mulheres do que em homens.
- Presença de comprometimento cognitivo leve.
- Traumatismos cranianos.
- Doenças cardiovasculares.
Sintomas
O dano começa anos antes dos sintomas começarem a aparecer. No entanto, um diagnóstico precoce é importante para uma boa gestão terapêutica. Os sinais e sintomas mais comuns da demência tipo Alzheimer são:
- Prejuízo da memória, especialmente da memória de curto prazo.
- Dificuldade de concentração, planejamento ou resolução de problemas.
- Incapacidade de desenhar ou copiar figuras.
- Problemas para completar tarefas rotineiras.
- Dificuldades visuais ou espaciais que podem levar as pessoas afetadas a colocar objetos em lugares errados ou até mesmo se perder.
- Problemas de linguagem.
- Mudanças de humor, comportamento e personalidade.
- Nos estágios mais avançados, a função motora e a regulação de nossos órgãos internos podem ser afetadas.
Prevenção
Até o momento, não são conhecidos mecanismos que permitam a prevenção total da doença de Alzheimer. No entanto, há evidências sólidas de que vários fatores relacionados a um estilo de vida saudável podem reduzir o risco de desenvolver esta doença e outros tipos de demência.
Os estudos realizados até agora sugerem que a prática regular de exercícios, uma alimentação saudável e a manutenção da atividade cerebral através do aprendizado ao longo da vida têm efeito protetor contra essa patologia.
Além disso, o controle da pressão arterial, da glicemia no sangue e evitar o consumo de álcool e tabaco também parecem ter efeito de redução do risco de desenvolver demência.
Número de variantes observadas
13,5 milhões de variantes
Número de loci de risco
38 loci
Genes analisados
Bibliografia
Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.
National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.