A doença de Alzheimer (DA) é um distúrbio neurodegenerativo que cursa com declínio cognitivo e distúrbios comportamentais. Caracteriza-se, na sua forma típica, pela perda de memória e de outras capacidades mentais que se agravam à medida que diferentes áreas do cérebro se atrofiam. É a forma mais comum de demência, afetando mais de 32 milhões de pessoas em todo o mundo.
Mal de Alzheimer
As causas exatas da doença de Alzheimer são desconhecidas, embora as pesquisas tenham mostrado a presença de danos neuronais, com perda de conexões e morte celular.
O desenvolvimento do AD parece ser desencadeado por uma combinação de fatores genéticos e ambientais que afetam o cérebro ao longo do tempo. Existem também casos de Alzheimer familiar, causados por mutações pontuais, mas representam menos de 1% do total. Entre os fatores de risco mais importantes estão:
- Idade: é o fator de risco mais importante, com um aumento significativo dos casos após os 65 anos.
- História familiar: o risco de desenvolver Alzheimer aumenta se você tiver um parente de primeiro grau afetado. O gene APOE4 é o mais estudado.
- Síndrome de Down: Muitas pessoas afetadas pela síndrome de Down desenvolvem Alzheimer na idade adulta, provavelmente devido à presença de três cópias do cromossomo 21.
- A incidência é ligeiramente maior em mulheres do que em homens.
- Presença de comprometimento cognitivo leve.
- Traumatismos cranianos.
- Doenças cardiovasculares.
Sintomas
O dano começa anos antes dos sintomas começarem a aparecer. No entanto, um diagnóstico precoce é importante para uma boa gestão terapêutica. Os sinais e sintomas mais comuns da demência tipo Alzheimer são:
- Prejuízo da memória, especialmente da memória de curto prazo.
- Dificuldade de concentração, planejamento ou resolução de problemas.
- Incapacidade de desenhar ou copiar figuras.
- Problemas para completar tarefas rotineiras.
- Dificuldades visuais ou espaciais que podem levar as pessoas afetadas a colocar objetos em lugares errados ou até mesmo se perder.
- Problemas de linguagem.
- Mudanças de humor, comportamento e personalidade.
- Nos estágios mais avançados, a função motora e a regulação de nossos órgãos internos podem ser afetadas.
Prevenção
Até o momento, não são conhecidos mecanismos que permitam a prevenção total da doença de Alzheimer. No entanto, há evidências sólidas de que vários fatores relacionados a um estilo de vida saudável podem reduzir o risco de desenvolver esta doença e outros tipos de demência.
Os estudos realizados até agora sugerem que a prática regular de exercícios, uma alimentação saudável e a manutenção da atividade cerebral através do aprendizado ao longo da vida têm efeito protetor contra essa patologia.
Além disso, o controle da pressão arterial, da glicemia no sangue e evitar o consumo de álcool e tabaco também parecem ter efeito de redução do risco de desenvolver demência.
13,5 milhões de variantes
38 loci
Bibliografia
Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.
National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.