Mal de Alzheimer

A doença de Alzheimer (DA) é um distúrbio neurodegenerativo que cursa com declínio cognitivo e distúrbios comportamentais. Caracteriza-se, na sua forma típica, pela perda de memória e de outras capacidades mentais que se agravam à medida que diferentes áreas do cérebro se atrofiam. É a forma mais comum de demência, afetando mais de 32 milhões de pessoas em todo o mundo.

As causas exatas da doença de Alzheimer são desconhecidas, embora as pesquisas tenham mostrado a presença de danos neuronais, com perda de conexões e morte celular.

O desenvolvimento do AD parece ser desencadeado por uma combinação de fatores genéticos e ambientais que afetam o cérebro ao longo do tempo. Existem também casos de Alzheimer familiar, causados por mutações pontuais, mas representam menos de 1% do total. Entre os fatores de risco mais importantes estão:

  • Idade: é o fator de risco mais importante, com um aumento significativo dos casos após os 65 anos.
  • História familiar: o risco de desenvolver Alzheimer aumenta se você tiver um parente de primeiro grau afetado. O gene APOE4 é o mais estudado.
  • Síndrome de Down: Muitas pessoas afetadas pela síndrome de Down desenvolvem Alzheimer na idade adulta, provavelmente devido à presença de três cópias do cromossomo 21.
  • A incidência é ligeiramente maior em mulheres do que em homens.
  • Presença de comprometimento cognitivo leve.
  • Traumatismos cranianos.
  • Doenças cardiovasculares.

Sintomas

O dano começa anos antes dos sintomas começarem a aparecer. No entanto, um diagnóstico precoce é importante para uma boa gestão terapêutica. Os sinais e sintomas mais comuns da demência tipo Alzheimer são:

  • Prejuízo da memória, especialmente da memória de curto prazo.
  • Dificuldade de concentração, planejamento ou resolução de problemas.
  • Incapacidade de desenhar ou copiar figuras.
  • Problemas para completar tarefas rotineiras.
  • Dificuldades visuais ou espaciais que podem levar as pessoas afetadas a colocar objetos em lugares errados ou até mesmo se perder.
  • Problemas de linguagem.
  • Mudanças de humor, comportamento e personalidade.
  • Nos estágios mais avançados, a função motora e a regulação de nossos órgãos internos podem ser afetadas.

Prevenção

Até o momento, não são conhecidos mecanismos que permitam a prevenção total da doença de Alzheimer. No entanto, há evidências sólidas de que vários fatores relacionados a um estilo de vida saudável podem reduzir o risco de desenvolver esta doença e outros tipos de demência.

Os estudos realizados até agora sugerem que a prática regular de exercícios, uma alimentação saudável e a manutenção da atividade cerebral através do aprendizado ao longo da vida têm efeito protetor contra essa patologia.

Além disso, o controle da pressão arterial, da glicemia no sangue e evitar o consumo de álcool e tabaco também parecem ter efeito de redução do risco de desenvolver demência.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

38 loci

Genes analisados

ABCA7 ACE ADAM10 ADAMTS1 APH1B APOC1 APOC4 APOE B4GALT3 BIN1 CASS4 CCDC6 CD2AP CD33 CLNK CLU CR1 ECHDC3 EPHA1 EXOC3L2 FERMT2 INPP5D KAT8 MS4A6E NECTIN2 OARD1 PICALM PILRA PTK2B SCIMP SLC24A4 SORL1 SPI1 SPRED2 TRPM7 TSPAN14 USP6NL

Bibliografia

Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.

Alzheimer´s Association [April 2022]

World Health Organization (WHO) [April 2022]

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