Mal de Alzheimer

A doença de Alzheimer (AD) é uma doença neurodegenerativa com comprometimento cognitivo e distúrbios comportamentais. Caracteriza-se, na sua forma típica, por uma perda de memória e outras capacidades mentais que se agravam à medida que as diferentes áreas do cérebro se atrofiam. É a forma mais comum de demência, afetando mais de 32 milhões de pessoas em todo o mundo.

As causas exactas da doença de Alzheimer são desconhecidas, embora a investigação tenha mostrado a presença de danos neuronais, com perda de ligações e morte celular.

O desenvolvimento da doença de Alzheimer parece ser desencadeado por uma combinação de factores genéticos e ambientais que afectam o cérebro ao longo do tempo. Há também casos de doença de Alzheimer familiar, causada por mutações pontuais, mas representam menos de 1% do total. Entre os factores de risco mais importantes, destacam-se os seguintes:

  • Idade: este é o factor de risco mais importante, com um aumento significativo nos casos a partir dos 65 anos de idade.
  • História familiar: o risco de desenvolvimento de Alzheimer aumenta se houver um parente de primeiro grau afectado. O gene APOE4 é o mais estudado.
  • Síndrome de Down. Muitas pessoas afectadas pela síndrome de Down desenvolvem Alzheimer na idade adulta, provavelmente devido à presença de três cópias do cromossoma 21.
  • A incidência é ligeiramente mais elevada nas mulheres do que nos homens.
  • Presença de uma ligeira deficiência cognitiva.
  • Lesões na cabeça.
  • Doenças cardiovasculares.

Sintomas

Os danos começam anos antes do início dos sintomas. No entanto, o diagnóstico precoce é importante para uma boa abordagem terapêutica. Os sinais e sintomas mais comuns de demência do tipo Alzheimer são:

  • Diminuição da memória, especialmente da memória de curto prazo.
  • Dificuldade de concentração, planeamento ou resolução de problemas.
  • Incapacidade de desenhar ou copiar figuras.
  • Problemas na realização de tarefas de rotina.
  • Dificuldades visuais ou espaciais que podem levar as pessoas afectadas a colocar as coisas nos lugares errados ou mesmo a perderem-se.
  • Problemas linguísticos.
  • Mudanças de humor, de comportamento e de personalidade.
  • Em fases mais avançadas, a função motora e a regulação dos nossos órgãos internos podem ser afectadas.

Prevenção

Os mecanismos para a prevenção completa da doença de Alzheimer são actualmente desconhecidos. Contudo, há fortes indícios de que vários factores de estilo de vida saudável podem reduzir o risco de doença de Alzheimer e outros tipos de demência.

Estudos realizados até agora sugerem que o exercício regular, a alimentação saudável e a manutenção da actividade cerebral através da aprendizagem ao longo da vida têm um efeito protector contra a doença de Alzheimer.

Além disso, controlar a tensão arterial e os níveis de glicose no sangue e evitar o consumo de álcool e tabaco parece também ter o efeito de reduzir o risco de demência.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

38 loci

Genes analisados

ABCA7 ACE ADAM10 ADAMTS1 APH1B APOC1 APOC4 APOE B4GALT3 BIN1 CASS4 CCDC6 CD2AP CD33 CLNK CLU CR1 ECHDC3 EPHA1 EXOC3L2 FERMT2 INPP5D KAT8 MS4A6E NECTIN2 OARD1 PICALM PILRA PTK2B SCIMP SLC24A4 SORL1 SPI1 SPRED2 TRPM7 TSPAN14 USP6NL

Bibliografia

Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.

Alzheimer´s Association [April 2022]

World Health Organization (WHO) [April 2022]

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