Um distúrbio neurológico crônico caracterizado pela incapacidade de regular os ciclos de sono e vigília. Pode interferir no desenvolvimento psicológico e social, além de atrapalhar atividades acadêmicas e profissionais. Apresenta uma incidência anual de 50 casos a cada 100.000 indivíduos, e embora não tenha cura, o tratamento e as mudanças no estilo de vida permitem o controle da doença.
Narcolepsia
A causa da narcolepsia não é completamente compreendida; no entanto, estudos indicam que pode ser resultado de uma combinação de fatores que desencadeiam a falta de hipocretina, uma substância química natural que promove a vigília e regula o sono REM nos casos de narcolepsia acompanhados de cataplexia. Algumas dessas causas sugeridas atualmente são as seguintes:
- Transtornos autoimunes contra as células cerebrais que contêm hipocretina, provavelmente desencadeados por fatores ambientais em indivíduos geneticamente predispostos.
- Lesões cerebrais traumáticas, tumores ou outras doenças que afetam as partes do cérebro que regulam a vigília e o sono REM.
Atualmente, as causas do tipo de narcolepsia não acompanhada de cataplexia, nas quais não foram observados níveis reduzidos de hipocretina, permanecem desconhecidas.
Além disso, a idade foi descrita como um fator de risco não genético associado ao desenvolvimento da narcolepsia. Geralmente, a narcolepsia começa em pessoas entre 10 e 30 anos.
Sintomas
O desenvolvimento e a gravidade dos sintomas podem variar muito. Inicialmente, eles aparecerão um a um, podendo estar separados por longos períodos. Geralmente, os sintomas iniciais são leves, mas pioram com a idade e podem progredir a uma velocidade variável. No entanto, embora nunca desapareçam, podem melhorar parcialmente com o tempo. Os sintomas adicionais da narcolepsia incluem:
- Soneca diurna excessiva (EDS): todas as pessoas têm esse sintoma, que frequentemente é o mais evidente. É caracterizado por sonolência persistente na forma de uma sensação súbita.
- Cataplexia: perda repentina do tônus muscular enquanto a pessoa está acordada, levando à fraqueza e à perda do controle muscular voluntário, mas mantendo completamente a consciência. Muitas vezes, é desencadeada por emoções repentinas e fortes. Normalmente aparece semanas ou anos após a sonolência diurna excessiva, com ataques de frequência variável que duram poucos minutos e se resolvem quase instantaneamente por conta própria.
- Paralisia do sono: incapacidade temporária de se mover ou falar enquanto adormece ou acorda, que dura segundos ou minutos e a pessoa permanece completamente consciente. Ao final dos episódios, a pessoa se recupera completamente.
- Alucinações: podem acompanhar a paralisia do sono normalmente quando a pessoa está adormecendo ou acordando. Frequentemente o conteúdo é visual, mas outros sentidos podem estar envolvidos.
Outros sintomas adicionais que podem acompanhar a narcolepsia consistem em:
- Insônia, sonhos vívidos, apneia, exteriorização de sonhos e movimentos periódicos das pernas que podem interromper o sono durante a noite.
- Episódios de sono temporário que podem durar cerca de segundos durante uma atividade e que, em seguida, continuam com a atividade sem conseguir lembrar o que ocorreu ou ter consciência do que estão fazendo. Isso ocorre frequentemente durante atividades rotineiras como falar, comer, escrever ou dirigir.
Embora em todos os casos exista sonolência diurna, apenas de 10 a 25% experimentarão todos os outros sintomas associados.
Prevenção
Não existem medidas eficazes para a prevenção da narcolepsia; no entanto, as seguintes mudanças de estilo de vida focadas na higiene do sono podem ser úteis e benéficas:
- Fazer sonecas curtas e programadas regularmente quando você tende a se sentir mais sonolento.
- Manter um horário regular para dormir, mesmo nos fins de semana, para tentar dormir melhor.
- Evitar cafeína ou álcool várias horas antes de dormir.
- Evitar fumar, especialmente à noite.
- Exercitar-se diariamente por pelo menos 20 minutos por dia, até 4 ou 5 horas antes de dormir. Além disso, manter um estilo de vida saudável ajudaria a evitar o excesso de peso.
- Evitar refeições pesadas e abundantes antes de dormir, pois dificultam o adormecimento.
- Atividades relaxantes antes de dormir podem ajudar a promover o sono (como tomar um banho quente). Ajustar o espaço para dormir à temperatura e condições adequadas.
Precauções de segurança, especialmente ao dirigir, são importantes para pessoas com narcolepsia. Além disso, a sonolência diurna excessiva e a cataplexia podem levar a lesões graves ou à morte se não forem controladas em ações seguras do dia a dia, como descer escadas.
Número de variantes observadas
13,5 milhões de variantes
Número de loci de risco
20 loci
Genes analisados
