Narcolepsia

Desordem neurológica crónica caracterizada pela incapacidade de regular os ciclos sono-vigília. Pode interferir no desenvolvimento psicológico e social, e interferir nas actividades académicas e de trabalho. Tem uma incidência anual de 50 casos por 100.000 indivíduos e embora não haja cura, o tratamento e as mudanças de estilo de vida permitem que a doença seja controlada.

A causa da narcolepsia não é totalmente compreendida, contudo, estudos sugerem que pode resultar de uma combinação de factores que desencadeiam uma falta de hipocretina, um químico natural que promove a vigília e regula o sono REM em casos de narcolepsia acompanhada de cataplexia. Algumas destas causas actualmente sugeridas incluem o seguinte:

  • Perturbações auto-imunes contra células cerebrais hipocretinas provavelmente desencadeadas por factores ambientais em indivíduos geneticamente predispostos.
  • Traumatismos cerebrais, tumores ou outras doenças que afectam as partes do cérebro que regulam o estado de vigília e o sono REM.

As causas do tipo de narcolepsia não acompanhada de cataplexia em que não foram observados níveis diminuídos de hipocretino são actualmente desconhecidas.

Além disso, a idade tem sido descrita como um factor de risco não genético associado ao desenvolvimento da narcolepsia. A narcolepsia começa normalmente em pessoas entre os 10 e 30 anos de idade.

Sintomas

O desenvolvimento e a gravidade dos sintomas variam muito. Inicialmente aparecerão um de cada vez e podem ser separados por longos períodos. Os sintomas iniciais são geralmente ligeiros, mas pioram com a idade e podem progredir a um ritmo variável. No entanto, embora nunca desapareçam, podem melhorar parcialmente ao longo do tempo. Os sintomas adicionais da narcolepsia incluem:

  • Sonolência diurna excessiva (EDS): todas as pessoas têm este sintoma, que é muitas vezes o mais óbvio. Caracteriza-se por uma sonolência persistente sob a forma de uma sensação repentina.
  • Cataplexia: perda súbita do tónus muscular enquanto uma pessoa está acordada, levando à fraqueza e à perda do controlo muscular voluntário, mas mantendo a consciência plena. É frequentemente desencadeada por emoções fortes e repentinas. Normalmente aparece semanas ou anos após o sono excessivo durante o dia com ataques de frequência variável, durando apenas alguns minutos e resolvendo-se por si mesmos quase instantaneamente.
  • Paralisia do sono: incapacidade temporária para se mover ou falar enquanto adormece ou acorda que dura segundos ou minutos e a pessoa permanece totalmente consciente. No final dos episódios, a pessoa recupera completamente.
  • Alucinações: podem acompanhar a paralisia do sono geralmente quando a pessoa está a adormecer ou a acordar. Muitas vezes o conteúdo é visual, mas outros sentidos podem estar envolvidos.

Os sintomas adicionais que podem acompanhar a narcolepsia incluem:

  • Insónia, sonhos vívidos, apneia, externalização de sonhos e movimentos periódicos das pernas que podem interromper o sono durante a noite.
  • Episódios de sono temporário que podem durar segundos durante uma actividade e após os quais continuam com a actividade sem serem capazes de se lembrarem do que aconteceu ou de terem consciência do que estão a fazer. Ocorrem frequentemente durante actividades de rotina tais como falar, comer, escrever ou conduzir.

Embora a sonolência diurna esteja presente em todos os casos, apenas 10-25% irá experimentar todos os outros sintomas associados.

Prevenção

Não existem medidas eficazes para a prevenção da narcolepsia, no entanto, as seguintes mudanças de estilo de vida centradas na higiene do sono podem ser úteis e benéficas:

  • Fazer sestas curtas, regularmente programadas, quando tendem a sentir-se mais sonolentas.
  • Manter um horário de sono regular, mesmo aos fins-de-semana, para tentar dormir melhor.
  • Evitar cafeína ou álcool várias horas antes de se deitar.
  • Evitar fumar, especialmente durante a noite.
  • Exercício diário durante pelo menos 20 minutos por dia, até 4-5 horas antes da hora de deitar. Além disso, evitar o excesso de peso seria conducente a um estilo de vida saudável.
  • Evitar refeições grandes e pesadas antes de dormir, uma vez que dificultam o adormecimento.
  • Actividades relaxantes antes de dormir podem ajudar a promover o sono (banho quente). Ajustar o espaço de dormir à temperatura e condições adequadas.

As precauções de segurança, particularmente ao conduzir, são importantes para pessoas com narcolepsia, e o sono excessivo durante o dia e a cataplexia podem levar a ferimentos graves ou à morte se deixadas sem controlo em acções seguras comuns, tais como descer uma escada.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

20 loci

Genes analisados

AGAP1 BARHL2 C2orf16 CADM2 CPEB1 ECE2 EXOC4 HCRTR2 HTR7 L1TD1 NOS1 NR2F1 POM121L2 S100PBP SHISA4 SIL1 STH SUSD4 TLE4 TMEM182 TMEM247 ZFPM2

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