Neoplasias Mieloproliferativas

Um grupo heterogêneo de distúrbios proliferativos dos precursores das células vermelhas e brancas do sangue e das plaquetas na medula óssea. Isso leva a anomalias no número, maturação ou funcionamento dessas células, embora, dependendo do tipo, uma linhagem ou outra seja afetada em maior grau. Foi estimada uma incidência anual global de 2,17 casos por 100.000 habitantes e uma evolução e prognóstico variáveis.

Foram descritos os seguintes tipos de neoplasias mieloproliferativas: leucemia mieloide crônica, policitemia vera, mielofibrose primária (ou mielofibrose crônica idiopática), trombocitemia essencial, leucemia neutrofílica crônica e leucemia eosinofílica crônica.

A causa exata é desconhecida, mas é provável que haja uma série de fatores envolvidos. Os estudos disponíveis mostraram que geralmente há uma alteração no material genético das células da medula óssea que produzem os precursores em crescimento, adquirida ao longo do tempo, uma vez que apenas casos muito raros ocorrem em famílias.

Além disso, foram descritos diferentes fatores que poderiam contribuir para o risco dessas neoplasias mieloproliferativas:

  • Idade: pode ocorrer em qualquer idade, mas frequentemente é diagnosticada a partir dos 50 anos.
  • Doses muito altas de radiação ionizante, tratamentos de quimioterapia ou radioterapia para um tumor maligno anterior.
  • Exposição prolongada a altos níveis de compostos químicos como benzeno (também presente em pequenas quantidades na fumaça do cigarro) ou tolueno.
  • Outros distúrbios mieloproliferativos: uma pequena fração dos casos de mielofibrose é resultado de uma complicação da trombocitemia essencial ou da policitemia vera.

Sintomas

Frequentemente não apresentam sintomas e são detectados acidentalmente durante uma análise de rotina. Uma vez que os sintomas aparecem, há uma grande variabilidade entre os indivíduos, e progridem gradualmente ao longo do tempo, incluindo:

  • Dor de cabeça, tonturas, febre.
  • Visão embaçada.
  • Fadiga, fraqueza.
  • Contusões, petéquias (pontos vermelhos sob a pele), sangramentos frequentes.
  • Perda de peso inexplicável.
  • Dificuldade para respirar.
  • Coceira ou irritação na pele.
  • Sudorese noturna.
  • Aumento da pressão arterial.

Além disso, em todas elas existem, em maior ou menor grau, fibrose medular e esplenomegalia e hiperuricemia como consequência da proliferação. Geralmente, o curso crônico tende a evoluir para uma falência medular global ou, mais frequentemente, para uma leucemia aguda.

Prevenção

Atualmente, não existem diretrizes relacionadas à prevenção das neoplasias mieloproliferativas, uma vez que os gatilhos exatos são desconhecidos. No entanto, assim como para outras condições, é recomendável seguir um estilo de vida saudável baseado em uma dieta equilibrada, exercícios físicos regulares e evitar hábitos prejudiciais, como fumar ou o consumo excessivo de álcool e outras substâncias de abuso.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

12 loci

Genes analisados

CLIC6 GTF3C5 JAK2 KPNA4 MECOM MKLN1 MRPS31 SH2B3 SMIM29 TERT TET2

Bibliografia

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