Neuroblastoma

Cancro sólido do tecido do sistema nervoso simpático frequentemente localizado nas glândulas supra-renais e, em menor grau, noutros locais. Apesar de ser considerado raro, é o tumor extracraniano pediátrico mais comum, com uma incidência anual de 7-24 casos por milhão de crianças. A taxa de sobrevivência varia entre 95-50%, dependendo da fase do tumor.

Os neuroblastomas podem ocorrer quando os neuroblastomas fetais normais (precursores do sistema nervoso simpático) não se desenvolvem em células maduras. Em vez disso, continuam a crescer e a dividir-se devido a alterações na sequência de ADN de certos genes, embora a forma como estas alterações afectam o crescimento das células do neuroblastoma ainda não tenha sido decifrada. No entanto, foi descrito que na maioria dos casos estas alterações são adquiridas aleatoriamente (esporádicas), embora também se desconheça o que as provoca. Apenas numa pequena percentagem de casos são adquiridas aos pais variantes. Na maioria dos casos de neuroblastoma, a causa nunca é identificada.

Não há factores ambientais conhecidos (como a exposição a produtos químicos ou radiação durante a gravidez da mãe ou na primeira infância) que aumentem a probabilidade de neuroblastoma. Para além da hereditariedade, que é rara nesta condição, apenas foram descritos os seguintes factores de risco:

  • Idade: é mais comum em bebés e crianças muito pequenas. É muito raro em pessoas com mais de 10 anos de idade.
  • Defeitos congénitos: certos defeitos de nascença podem comportar um risco mais elevado.

Sintomas

Os sinais e sintomas mais comuns do neuroblastoma são devidos à pressão da massa tumoral, dependendo da sua localização, e nos casos mais graves às possíveis metástases que podem ocorrer. Os sintomas podem incluir:

  • Nódulo ou massa no abdómen, pescoço, peito ou pélvis, dependendo de onde o tumor ocorre.
  • Perda de apetite, náuseas, perda de peso, dores de estômago, inchaço, alterações nos hábitos intestinais, dificuldade em urinar.
  • Mudanças nos olhos, tais como olhos negros, pálpebras pendentes, pupila que não se contrai, problemas de visão.
  • Dores no peito, falta de ar, tosse persistente.
  • Pedaços indolores e azuis sob a pele.
  • Dor óssea, febre, irritabilidade, indiferença.
  • dores nas costas
  • Dor ou dormência nas extremidades inferiores, incapacidade de estar de pé, tropeços frequentes.

Prevenção

Não existem causas ambientais ou relacionadas com o estilo de vida conhecidas e os riscos actualmente identificados não podem ser modificados. Tem sido sugerido que a suplementação com ácido fólico ou vitaminas em mulheres grávidas pode reduzir o risco, mas estes dados não foram substanciados.

No caso da história familiar, a utilidade do aconselhamento genético também não foi esclarecida, dada a baixa frequência do neuroblastoma hereditário.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

6 loci

Genes analisados

BARD1 HACE1 HSD17B12 LIN28B LMO1 PRL

Bibliografia

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