Neuroblastoma

Câncer sólido do tecido do sistema nervoso simpático, frequentemente localizado nas glândulas suprarrenais e, em menor grau, em outras localizações. Apesar de ser considerado raro, é o tumor extracraniano pediátrico mais comum, com uma incidência anual de 7 a 24 casos por milhão de crianças. A taxa de sobrevivência varia entre 95% e 50%, dependendo do estadiamento do tumor.

Os neuroblastomas podem ocorrer quando os neuroblastos fetais normais (precursores do sistema nervoso simpático) não se transformam em células maduras. Em vez disso, continuam a crescer e a dividir-se devido a alterações na sequência de ADN de determinados genes, embora ainda não tenha sido decifrado como essas mudanças afetam o crescimento das células do neuroblastoma. No entanto, foi descrito que na maioria dos casos essas mudanças são adquiridas de forma aleatória (esporádicas), embora também seja desconhecido o que motiva sua aparição. Apenas uma pequena porcentagem envolve variantes adquiridas dos progenitores. Na maioria dos casos de neuroblastoma, a causa nunca é identificada.

Não se conhece nenhum fator ambiental (como a exposição a substâncias químicas ou radiação durante a gravidez da mãe ou na primeira infância) que aumente a probabilidade de desenvolver um neuroblastoma. Além do fator hereditário, que é raro nesta condição, apenas os seguintes fatores de risco foram descritos:

  • Idade: é mais comum em bebês e crianças muito pequenas. É muito raro em pessoas com mais de 10 anos.
  • Defeitos congênitos: certos defeitos de nascimento podem implicar um maior risco.

Sintomas

Os sinais e sintomas mais frequentes de um neuroblastoma devem-se à pressão da massa tumoral dependendo da sua localização e, nos casos mais graves, à possível metástase que possa ocorrer. Os sintomas podem incluir:

  • Inchaço ou massa no abdômen, pescoço, peito ou pelve dependendo de onde ocorre o tumor.
  • Perda de apetite, náuseas, perda de peso, dor de estômago, distensão abdominal, mudanças nos hábitos intestinais, dificuldade para urinar.
  • Mudanças oculares como olheiras, pálpebras caídas, pupila que não se contrai, problemas de visão.
  • Dor no peito, dificuldade para respirar, tosse persistente.
  • Caroços azulados indolores sob a pele.
  • Dor nos ossos, febre, irritabilidade, apatia.
  • Dor nas costas.
  • Dor ou dormência nas extremidades inferiores, incapacidade de se levantar, tropeços frequentes.

Prevenção

Não se conhecem causas ambientais ou relacionadas com o estilo de vida, e os riscos atualmente identificados não podem ser modificados. Foi sugerido que a suplementação de ácido fólico ou vitaminas na mulher grávida poderia reduzir o risco, mas esses dados não foram confirmados.

No caso de antecedentes familiares, a utilidade do aconselhamento genético também não foi esclarecida, dado a baixa frequência do neuroblastoma hereditário.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

6 loci

Genes analisados

BARD1 PRL HACE1 LIN28B LMO1 HSD17B12

Bibliografia

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