Antígeno HLA-B27

Os antigénios leucocitários humanos (HLA) são proteínas que ajudam o sistema imunitário do corpo a diferenciar as suas próprias células das substâncias estranhas e nocivas. A proteína HLA-B27, localizada na superfície dos glóbulos brancos, tem estado ligada ao desenvolvimento de espondiloartropatias, um grupo de doenças inflamatórias, incluindo a espondilite anquilosante.

O maior complexo de histocompatibilidade (MHC) presente em todos os vertebrados é conhecido como o sistema antigénio leucocitário humano ou HLA. As moléculas que compõem o MHC são encontradas na superfície das células que compõem os nossos tecidos e são codificadas por genes localizados no cromossoma 6. As MHC são as proteínas mais polimórficas e estão envolvidas na apresentação antigénica a um tipo de célula imunitária conhecida como células T citotóxicas. O MHC liga-se a fragmentos de proteínas derivadas de agentes patogénicos e exibe estes peptídeos na sua superfície às células T citotóxicas e activa a resposta do sistema imunitário.

Temos mais de 200 genes que codificam as proteínas MHC (HLA em humanos) que podem ser divididos em dois grupos: classe I e classe II. Existem três tipos principais de moléculas MHC classe I chamadas A, B e C que são expressas na maioria das células do corpo. O B27 é um dos alelos B mais comuns nos europeus. O genótipo rs4349859 do polimorfismo de nucleótido único (SNP) é considerado um marcador genético para indivíduos HLA-B27-positivos de ascendência caucasiana, e não está correlacionado em populações africanas ou asiáticas.

O teste HLA-B27 é um teste serológico para detectar a proteína HLA-B27 localizada na superfície dos glóbulos brancos. A presença do antigénio HLA-B27 está associada ao desenvolvimento de espondiloartropatias, um grupo de doenças inflamatórias que afectam tipicamente o esqueleto axial e incluem, entre outras, espondilite anquilosante (AS). Juntamente com a artrite reumatóide, são as duas doenças reumatóides mais comuns na população geral, com uma prevalência de AS para a população europeia de 0,23%.

Além disso, a presença do HLA-B27 está associada ao desenvolvimento de outras patologias, principalmente doenças auto-imunes, tais como artrite reactiva, artropatia psoriásica, artrite reumatóide juvenil e artrite enteropática.

Portanto, a detecção precoce de doentes HLA-B27-positivos é da maior importância, uma vez que permitirá tomar precauções para a prevenção e/ou tratamento mais eficaz e precoce.

Genes analisados

MICA-AS1

Bibliografia

Bowness P. HLA-B27. Annu Rev Immunol. 2015;33:29-48.

Evans DM, et al. Interaction between ERAP1 and HLA-B27 in ankylosing spondylitis implicates peptide handling in the mechanism for HLA-B27 in disease susceptibility. Nat Genet. 2011;43(8):761-7.

Jang HS, Proos A, Koe L, Anderson J, Fulton R, Fernando SL. High accuracy of HLA-B*27 genotyping by allele-specific real-time polymerase chain reaction in a heterogeneous population compared to flow cytometry and single nucleotide polymorphism detection assays. Pathology. 2020;52(2):256-261.

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