Clareza ocular

A cor dos olhos é determinada pela abundância, densidade e distribuição da melanina na íris, sendo maior nos olhos escuros do que nos olhos claros. Além disso, outros factores extra-celulares determinam a absorção e dispersão da luz, que também contribuem para a cor da íris. É uma característica humana geneticamente muito complexa que envolve numerosos genes.

A íris é o anel colorido em torno da pupila. É uma membrana contrátil que se abre ou fecha em resposta à luz externa, regulando assim a quantidade de luz que entra no globo ocular. A cor desta íris é determinada principalmente pela abundância de melanina no epitélio pigmentar, que é maior nos olhos castanhos do que nos azuis, e pela densidade e distribuição das células do estroma melanocítico. As proporções das duas formas de melanina, eumelanina e faeomelanina, dentro da íris, bem como a absorção e dispersão da luz por componentes extracelulares são factores adicionais que dão à íris a sua cor. Em olhos castanhos, a proporção de eumelanina/heomelanina é mais elevada, enquanto que em olhos claros há menos de ambos e a feomelanina é relativamente mais elevada.

As possibilidades de cor dos olhos são múltiplas, embora exista uma relativa uniformidade em todo o mundo, sendo o castanho o mais comum. Na Europa, contudo, a diversidade é maior, com uma grande proporção de olhos claros.

Em algumas situações, a cor dos olhos pode variar. Muitas vezes, os recém-nascidos têm pouca melanina na parte anterior da íris que, à medida que é exposta à luz, pode aumentar e a cor dos olhos muda progressivamente em direcção à sua coloração adulta. Em alguns idosos, a pigmentação pode reduzir ao longo dos anos e a coloração da íris pode mudar ligeiramente. Além disso, algumas doenças ou medicamentos também podem causar variações na pigmentação ocular.

Vários estudos têm publicado a ligação entre a cor dos olhos e certas doenças. Por exemplo, a relação entre a cor dos olhos e a pressão intra-ocular tem sido descrita como sendo mais elevada em olhos mais escuros. Também foi encontrada a associação da degeneração macular relacionada com a idade com um menor grau de pigmentação da íris.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci analisados

52 loci

Genes analisados

ADRB2 AHRR AP3M2 BTG1 CCDC13 DAB2 DCT DTL FARSB GCNT2 GPR157 HERC2 HIVEP3 IER5L IGFBP3 INO80D IRF4 KLF12 LONRF1 LYST MAP2K6 MITF MOB3B OCA2 PDCD6 PPARGC1A PRKCE SEMA3A SIK1 SLC23A2 SLC24A4 SLC24A5 SLC45A2 SMG6 SOX5 SSX1 TIGD2 TMEM255A TPCN2 TRAF3IP1 TSPAN10 TTC3 TULP4 TYR TYRP1 UBE2I WNT10A WNT7B ZBTB10 ZFP36L1 ZNF358 ZNF608

Bibliografia

Simcoe M, et al. Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color. Sci Adv. 2021 Mar 10;7(11):eabd1239.

Mitchell R, Rochtchina E, Lee A, Wang JJ, Mitchell P; Blue Mountains Eye Study. Iris color and intraocular pressure: the Blue Mountains Eye Study. Am J Ophthalmol. 2003 Mar;135(3):384-6.

Frank RN, Puklin JE, Stock C, Canter LA. Race, iris color, and age-related macular degeneration. Trans Am Ophthalmol Soc. 2000;98:109-117.

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