Coagulação sanguínea, fator V de Leiden e 20210G-A

As trombofilias são patologias herdadas e/ou adquiridas que predispõem a coágulos sanguíneos ou tromboses. Entre os factores genéticos identificados, a mutação do Factor V Leiden e o gene da protrombina 20210G-A são os mais estudados.

O termo trombofilia hereditária tem sido geralmente aplicado a condições em que uma mutação genética afecta a quantidade ou função de uma proteína no sistema de coagulação. As mutações mais estudadas são o factor V Leiden ou rs6025 e o gene da protrombina 20210A-G ou PGM.

Hipercoagulabilidade ou trombofilias são condições multifactoriais que podem ter uma etiologia diferente. Para além da possível contribuição genética, vários factores têm de ser tidos em conta para avaliar correctamente o risco individual de trombofilia. A trombofilia adquirida pode ser devida a doenças específicas como, por exemplo, neoplasias mieloproliferativas e deficiências em coagulantes naturais. Alguns tratamentos com medicamentos (contraceptivos orais, tratamentos hormonais e quimioterapia) e outros factores como o tabagismo, obesidade e gravidez podem também aumentar o risco de trombose e devem ser considerados.

As pessoas mais propensas à hipercoagulação do sangue têm um risco acrescido de desenvolver trombose venosa profunda (TVP), que se caracteriza por uma tendência para a formação de coágulos nas veias das pernas. Embora os coágulos se formem principalmente nas pernas, também podem ocorrer noutras partes do corpo, como os pulmões, levando a embolia pulmonar. Trombose venosa é o termo principal que inclui a TVP e a embolia pulmonar e a sua incidência é estimada em 1-2 por 1000 indivíduos por ano, o que faz dela a terceira doença cardiovascular mais comum.

Como condição multifactorial, existem várias acções que podem ajudar a minimizar o risco de trombose:

  • Um estilo de vida saudável com uma dieta equilibrada e exercício físico regular.
  • Quando confrontados com longos períodos sentados, levantem-se e caminhem a cada 1 a 2 horas.
  • Sair da cama e deslocar-se o mais rapidamente possível após a cirurgia ou incapacidade.
  • Tomar medicamentos para a prevenção de trombos
  • Vestir roupa solta.

Genes analisados

F2 F5

Bibliografia

Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994;369(6475):64-7.

Bertina RM, Koeleman BP, Koster T, Rosendaal FR, Dirven RJ, de Ronde H, van der Velden PA, Reitsma PH. Mutation in blood coagulation factor V associated with resistance to activated protein C. Nature. 1994;369(6475):64-7.

Doherty TM, Kelley A. Bleeding Disorders. 2019 Jun 16. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-.

Kujovich JL. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med. 2011;13(1):1-16.

Simone B, De Stefano V, Leoncini E, Zacho J, Martinelli I, Emmerich J, et al. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls. Eur J Epidemiol. 2013;28(8):621-47.

Stevens SM, Woller SC, Bauer KA, Kasthuri R, Cushman M, Streiff M, et al. Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia. J Thromb Thrombolysis. 2016;41(1):154-64.

Ainda não fez um teste de DNA?

Faça seu teste genético e descubra tudo sobre si.

starter

Ancestralidade, Traços e Bem-estar

advanced

Saúde, Ancestralidade, Traços e Bem-estar

Oferta especial Natal

Até 26 de dezembro

-15% em nossos testes de DNA

Utilize o nosso código XMAS15