As trombofilias são patologias herdadas e/ou adquiridas que predispõem a coágulos sanguíneos ou tromboses. Entre os factores genéticos identificados, a mutação do Factor V Leiden e o gene da protrombina 20210G-A são os mais estudados.
Coagulação sanguínea, fator V de Leiden e 20210G-A
O termo trombofilia hereditária tem sido geralmente aplicado a condições em que uma mutação genética afecta a quantidade ou função de uma proteína no sistema de coagulação. As mutações mais estudadas são o factor V Leiden ou rs6025 e o gene da protrombina 20210A-G ou PGM.
Hipercoagulabilidade ou trombofilias são condições multifactoriais que podem ter uma etiologia diferente. Para além da possível contribuição genética, vários factores têm de ser tidos em conta para avaliar correctamente o risco individual de trombofilia. A trombofilia adquirida pode ser devida a doenças específicas como, por exemplo, neoplasias mieloproliferativas e deficiências em coagulantes naturais. Alguns tratamentos com medicamentos (contraceptivos orais, tratamentos hormonais e quimioterapia) e outros factores como o tabagismo, obesidade e gravidez podem também aumentar o risco de trombose e devem ser considerados.
As pessoas mais propensas à hipercoagulação do sangue têm um risco acrescido de desenvolver trombose venosa profunda (TVP), que se caracteriza por uma tendência para a formação de coágulos nas veias das pernas. Embora os coágulos se formem principalmente nas pernas, também podem ocorrer noutras partes do corpo, como os pulmões, levando a embolia pulmonar. Trombose venosa é o termo principal que inclui a TVP e a embolia pulmonar e a sua incidência é estimada em 1-2 por 1000 indivíduos por ano, o que faz dela a terceira doença cardiovascular mais comum.
Como condição multifactorial, existem várias acções que podem ajudar a minimizar o risco de trombose:
- Um estilo de vida saudável com uma dieta equilibrada e exercício físico regular.
- Quando confrontados com longos períodos sentados, levantem-se e caminhem a cada 1 a 2 horas.
- Sair da cama e deslocar-se o mais rapidamente possível após a cirurgia ou incapacidade.
- Tomar medicamentos para a prevenção de trombos
- Vestir roupa solta.
Genes analisados
Bibliografia
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