Estado secretor e antígenos ABH (gene FUT2)

O grupo sanguíneo ABH e os antigénios Lewis não se encontram apenas nos glóbulos vermelhos, onde A e B determinam o grupo, mas estas moléculas estão também presentes numa grande variedade de tecidos e podem desencadear susceptibilidade a infecções e contribuir para o desenvolvimento de outras doenças tromboembólicas e cardiovasculares.

Os epitélios das vias gastrointestinais, respiratórias, urinárias e reprodutivas expressam nas suas superfícies hidratos de carbono conjugados com lipídios (glicolípidos) e proteínas (glicoproteínas), incluindo os antigénios ABH e Lewis. Estes antigénios conferem propriedades biológicas essenciais, participam na rotação intercelular e no tráfico, e estão envolvidos na interacção célula-célula durante o desenvolvimento.

Os códigos do gene FUT2 para uma enzima, conhecido como α-1,2-fucosiltransferase, que é essencial para a secreção das formas solúveis dos antigénios do grupo sanguíneo ABH e Lewis para as mucosas e glândulas secretoras. Estes antigénios solúveis causam alterações fisiológicas significativas no microambiente dos tecidos, afectando a aderência bacteriana e o estado imunoglobulínico, entre outros processos.

Polimorfismos que diminuem α-1,2-fucosiltransferase, tais como W143X em caucasianos e I129F em asiáticos, produzem o fenótipo "não-secreto" que se caracteriza pela falta destes antigénios nas secreções corporais e, consequentemente, afectam a sua susceptibilidade a muitos agentes patogénicos e doenças.

Genes analisados

FUT2

Bibliografia

Stowell CP, Stowell SR. Biologic roles of the ABH and Lewis histo-blood group antigens Part I: infection and immunity. Vox Sang. 2019;114(5):426-442.

Stowell SR, Stowell CP. Biologic roles of the ABH and Lewis histo-blood group antigens part II: thrombosis, cardiovascular disease and metabolism. Vox Sang. 2019 Aug;114(6):535-552.

Velkova A, Diaz JEL, Pangilinan F, Molloy AM, Mills JL, Shane B, Sanchez E, et al. The FUT2 secretor variant p.Trp154Ter influences serum vitamin B12 concentration via holo-haptocorrin, but not holo-transcobalamin, and is associated with haptocorrin glycosylation. Hum Mol Genet. 2017;26(24):4975-4988.

Azad MB, Wade KH, Timpson NJ. FUT2 secretor genotype and susceptibility to infections and chronic conditions in the ALSPAC cohort. Version 2. Wellcome Open Res. 2018.

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