Estado secretor e antígenos ABH (gene FUT2)

O grupo sanguíneo ABH e os antigénios Lewis não se encontram apenas nos glóbulos vermelhos, onde A e B determinam o grupo, mas estas moléculas estão também presentes numa grande variedade de tecidos e podem desencadear susceptibilidade a infecções e contribuir para o desenvolvimento de outras doenças tromboembólicas e cardiovasculares.

Os epitélios das vias gastrointestinais, respiratórias, urinárias e reprodutivas expressam nas suas superfícies hidratos de carbono conjugados com lipídios (glicolípidos) e proteínas (glicoproteínas), incluindo os antigénios ABH e Lewis. Estes antigénios conferem propriedades biológicas essenciais, participam na rotação intercelular e no tráfico, e estão envolvidos na interacção célula-célula durante o desenvolvimento.

Os códigos do gene FUT2 para uma enzima, conhecido como α-1,2-fucosiltransferase, que é essencial para a secreção das formas solúveis dos antigénios do grupo sanguíneo ABH e Lewis para as mucosas e glândulas secretoras. Estes antigénios solúveis causam alterações fisiológicas significativas no microambiente dos tecidos, afectando a aderência bacteriana e o estado imunoglobulínico, entre outros processos.

Polimorfismos que diminuem α-1,2-fucosiltransferase, tais como W143X em caucasianos e I129F em asiáticos, produzem o fenótipo "não-secreto" que se caracteriza pela falta destes antigénios nas secreções corporais e, consequentemente, afectam a sua susceptibilidade a muitos agentes patogénicos e doenças.