Função pulmonar (volume de ar expirado)

A função pulmonar é um indicador do estado fisiológico das vias aéreas e dos pulmões e desempenha um papel essencial no diagnóstico e na monitorização de doenças respiratórias, como a doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC). Na avaliação da função pulmonar, a espirometria é o exame mais utilizado. Esta técnica mede parâmetros importantes como a capacidade vital forçada (CVF).

As provas de função pulmonar desempenham um papel importante no diagnóstico e acompanhamento de doentes com doenças respiratórias suspeitas ou previamente diagnosticadas. De facto, estes testes são um critério fundamental no diagnóstico de doenças como a doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC). São também cruciais antes de procedimentos cirúrgicos importantes e para avaliar a resposta ao tratamento em casos de doença respiratória crónica.

Existem vários testes destinados a avaliar a função pulmonar, como o teste de difusão do monóxido de carbono, a pletismografia de corpo inteiro, o teste de broncoprovocação e o teste de caminhada de 6 minutos. No entanto, a espirometria é o teste mais comummente utilizado. Esta técnica consiste numa inspiração profunda e completa seguida de uma expiração rápida e forçada. Através da espirometria, podem ser medidos vários parâmetros, incluindo o volume expiratório máximo no primeiro segundo (MASV ou FEV1), a capacidade vital forçada (FVC ou FVC) e o rácio entre estes volumes (FEV1/FVC).

A CVF representa a quantidade máxima de ar que uma pessoa consegue expirar à força após uma inalação completa, com um valor normal ≥ 80 %. O FEV1, por outro lado, mede a quantidade de ar expirado no primeiro segundo após uma inspiração profunda, e o seu valor normal é também ≥ 80 %. Por último, o rácio FEV1/FVC expressa a fração de ar expirado num segundo em relação à capacidade vital forçada, e o seu valor normal é ≥ 70 %.

Estes parâmetros são cruciais para identificar defeitos na função pulmonar, quer obstrutivos, como em doenças como a doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) ou a asma, quer restritivos, como na fibrose pulmonar idiopática.

A nossa análise centra-se no estudo das variantes genéticas relacionadas com a capacidade vital forçada. Os factores de risco não genéticos associados à diminuição dos níveis de CVF incluem a etnia, a obesidade, a diabetes, o consumo de tabaco e a presença de sintomas respiratórios crónicos.

Consequentemente, as medidas preventivas para manter a capacidade vital forçada em níveis adequados centram-se na adoção de um estilo de vida saudável. Isto implica seguir uma dieta equilibrada, praticar exercício físico regular e abster-se do consumo de tabaco, o que contribui significativamente para preservar a função pulmonar e reduzir o risco de doenças respiratórias.

Número de variantes observadas

13,5 milhões de variantes

Número de loci de risco

329 loci

Genes analisados

PRKCA SOX9 LRRC45 USP14 MTCL1 HRH4 CELF4 PIK3C3 MBD2 TCF4 GRIN3B RPS15 SMIM24 ZBTB7A KDM4B NDUFA11 ADAMTS10 QTRT1 GATAD2A LTBP4 POU2F2 LIN7B NAT14 BMP2 JAG1 CRNKL1 XRN2 PXMP4 TP53INP2 GDF5 ZSWIM1 EYA2 STAU1 PTPN1 GATA5 CHRNA4 ZGPAT NRIP1 N6AMT1 CLIC6 SIM2 PPIL2 HORMAD2 SKI SPSB1 MFAP2 HTR6 WNT4 ZBTB40 FAM110D HMGN2 SH3D21 INPP5B SMAP2 SLFNL1 FAF1 SLC1A7 GIPC2 PKN2 TGFBR3 MTMR11 TARS2 CERS2 THBS3 C1orf105 ANGPTL1 KIAA1614 NMNAT2 TSEN15 MDM4 CD55 TGFB2 ZC3H11B HLX CDC42BPA KLF11 PDIA6 RDH14 ATAD2B DNAJC27 POMC DTNB CRIM1 FEZ2 PKDCC SOCS5 PPP1R21 EFEMP1 ASPRV1 ZNF638 CNNM4 AFF3 DARS1 NR4A2 TANK UBR3 GORASP2 NFE2L2 TTC30A ZSWIM2 COL3A1 SATB2 FAM117B XRCC5 TNS1 GPBAR1 FAM124B IRS1 NCL ALPP CROCC2 MTERF4 BOK ITPR1 LMCD1 WNT7A TGFBR2 CCR4 SUSD5 DAG1 SFMBT1 TASOR DENND6A PRICKLE2 SUCLG2 FOXP1 RYBP DCBLD2 HMCES KY MRAS ZBTB38 P2RY1 TIPARP MLF1 MECOM GHSR PARL IGF2BP2 TRA2B BCL6 DLG1 SPON2 MSANTD1 DOK7 RAB28 LCORL ANAPC4 NOA1 SOWAHB PRKG2 NAP1L5 TET2 NPNT INTS12 PDE5A SPRY1 HHIP CPE CLDN22 C9 CCDC152 ANXA2R FGF10 NDUFS4 SREK1IP1 TBCA AP3B1 MEF2C FER TMED7 CEP120 SLC12A2 MINAR2 PITX1 AFAP1L1 EBF1 PANK3 FGF18 SMIM23 STC2 NSD1 GMDS SSR1 JARID2 ID4 PRL SLC17A4 ZKSCAN8 ITPR3 IP6K3 GRM4 HMGA1 TCP11 FKBP5 USP49 RUNX2 BCKDHB LIN28B CD164 CALHM6 CENPW ARHGAP18 L3MBTL3 SMLR1 EYA4 AHI1 CITED2 VTA1 ADGRG6 UTRN ESR1 SYNE1 CLDN20 TULP4 TMEM181 THBS2 GET4 MAD1L1 GNA12 AHR TWIST1 POLR1F IGF2BP3 STK31 SKAP2 JAZF1 YKT6 IGFBP3 LIMK1 FAM133B ZNF789 MDFIC CALD1 PARP12 BRAF AOC1 RNF32 C8orf48 PLAG1 CHCHD7 TOX C8orf34 PEX2 CCN3 ENPP2 GSDMC ZFAT SMARCA2 CCDC171 BNC2 PCSK5 RFK TLE1 GADD45G ZNF169 PTCH1 HSD17B3 TMEM38B LPAR1 PAPPA CACFD1 LHX3 NUDT5 SKIDA1 LYZL1 ZNF438 PHYHIPL SLC16A9 ANK3 EGR2 NDST2 KCNMA1 DLG5 PPIF PCGF5 CYP26A1 PLCE1 STN1 HTRA1 IGF2 CDKN1C MPPED2 HSD17B12 SYT13 FAM180B MTA2 EFEMP2 GRK2 GAL SERPINH1 TENM4 NOX4 SIK3 GRIK4 PATE1 ETS1 ADAMTS8 WNT5B PRMT8 CCND2 GPR19 PDE3A CCDC91 ERGIC2 CAPRIN2 SLC38A2 TMBIM6 NPFF ANKRD52 ATP23 MSRB3 HMGA2 LLPH ALX1 SOCS2 CRADD DRAM1 WASHC3 WSCD2 SLC7A1 SPRYD7 TRIM13 DLEU7 DACH1 GPC5 UPF3A ZNF219 NFATC4 SLC25A21 SOS2 C14orf39 EXD2 PAPLN VRTN LGMN CHGA SERPINA1 DLK1 RTL1 FAM98B BMF AP4E1 C2CD4A IQCH ADPGK LOXL1 GOLGA6A CYP1A1 PTPN9 PSTPIP1 HYKK WHAMM ADAMTSL3 ACAN HAPLN3 IGF1R LYSMD4 ADAMTS17 AXIN1 CCDC78 DNASE1 TMEM114 PARN ZNF629 WWP2 ZFP1 MAF PLCG2 PIEZO1 SERPINF1 WRAP53 NCOR1 CORO6 COPRS PSMB3 NEUROD2 WIPF2 HEXIM1 STH NFE2L1 GIP MRC2 CSHL1 GH1 CD79B SMURF2 AXIN2 FLT1 TBX5 TBX3 MED13L POP5 ZCCHC8 PITPNM2

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