Tecnologia e laboratório
tellmeGen™
Tecnologia: Plataforma de Sequenciação Avançada Illumina
Na tellmeGen, usamos tecnologia avançada que nos permite obter informações de mais de 750.000 marcadores genéticos (SNPs). Além disso, personalizamos essa análise com mais de 10.000 SNPs adicionais para aumentar a especificidade e a utilidade tanto na prática clínica quanto na análise de Ancestrais. Para garantir a maior precisão, duplicamos as sondas analisadas, elevando a fiabilidade e a reprodutibilidade dos resultados aos mais elevados padrões de qualidade da indústria. Isto permite-nos fornecer informação genética detalhada e fiável que satisfaz os requisitos mais exigentes.
Amplas aplicações em pesquisa e prática clínica
As variantes incluídas foram selecionadas para permitir alta precisão de imputação, especificamente para variantes com freqüência de alelos acima de 1%. Além disso, foram incluídas variantes específicas para nos permitir alcançar os melhores resultados relacionados tanto à saúde quanto à ancestralidade.
Conteúdo global
Inclui uma coluna multiétnica de todo o genoma, com o desenho de variantes de pesquisa clínica, marcadores de controle de qualidade (QC) e a flexibilidade para adicionar conteúdo.
Fluxo de trabalho de alto desempenho
Suporta o processamento a altas taxas de transferência (throughput) de milhares de amostras por semana, para estudos em escala populacional. Em tellmeGen aplicamos a combinação de conhecimento genético e poder computacional para aumentar significativamente o número de variantes analisáveis com um chip de DNA para dezenas de milhões. Esta análise de imputação permite-nos poder estudar variantes que foram associadas a doenças e que não estavam presentes nas 750.000 variantes iniciais. Isto atinge o nosso objectivo de estimar o risco genético de cada indivíduo de forma mais precisa do que nunca.
Teste robusto e de alta qualidade
O chip utilizado pela tellmeGen apresenta uma tecnologia que permite uma reprodutibilidade > 99%.
Laboratórios
Nosso laboratório de referência é o Eurofins Genomics Denmark, único laboratório na Europa capaz de processar o grande número de amostras que recebemos e processamos mensalmente. Vencedores de muitos prêmios nacionais e internacionais, esses laboratórios têm os mais altos padrões de qualidade, tais como:
- ISO 17025: Excelência analítica acreditada
- ISO 13485: Oligonucleotídeos de acordo com a norma de dispositivos médicos
- GLP: A norma de ouro para a realização de estudos de segurança não-clínicos
- GCP: Serviços farmacogenómicos para estudos clínicos
- cGMP: Produtos e testes de acordo com os requisitos farmacêuticos e biotecnológicos
