Tecnologia e laboratório

tellmeGen™

machine

Laboratórios

O nosso laboratório de referência é a Eurofins Genomics Denmark, o único na Europa equipado para lidar com o elevado volume de amostras que processamos mensalmente. Colaboramos estreitamente com eles tanto em análises por Microarray Chip como em sequenciação completa do genoma (WGS). Como líder europeu em genética, este laboratório conta com certificações de primeiro nível que garantem a excelência em cada passo: Vencedores de muitos prêmios nacionais e internacionais, esses laboratórios têm os mais altos padrões de qualidade, tais como:

ISO 17025: Acreditação para excelência analítica em testes de laboratório.

ISO 13485: Cumprimento de normas para oligonucleótidos em produtos para a saúde.

GLP: Norma de ouro para estudos de segurança não clínicos.

GCP: Serviços de farmacogenómica em estudos clínicos.

cGMP: Produção e testes alinhados com requisitos farmacêuticos e biotecnológicos.

Tecnologia: Plataforma avançada de sequenciação da Illumina (Chip de Microarray)

Na tellmeGen, empregamos a plataforma de sequenciação da Illumina, uma tecnologia de origem americana com patentes líderes no setor, que nos permite analisar mais de 750.000 marcadores genéticos (SNPs) com precisão excecional. Além disso, personalizamos a análise incorporando mais de 10.000 SNPs adicionais para potenciar a especificidade e utilidade em aplicações clínicas e de ancestralidade. Para maximizar a fiabilidade, duplicamos as sondas analisadas, elevando a reprodutibilidade e qualidade dos resultados aos padrões mais altos da indústria. Isto assegura informação genética detalhada e confiável, ideal para decisões informadas em saúde e bem-estar.
Amplos aplicações em investigação e na prática clínica

As variantes selecionadas otimizam a imputação com alta precisão para aquelas com frequência alélica superior a 1%. Incluímos marcadores específicos que entregam resultados ótimos em saúde, traços pessoais e ancestralidade, respaldados pela robustez da tecnologia Illumina.

Conteúdo global

A nossa plataforma integra uma espinha dorsal multietnicidade que abrange todo o genoma, com variantes de investigação clínica, marcadores de controlo de qualidade (QC) e flexibilidade para incorporar conteúdo adicional. Esta aproximação inclusiva garante relevância para utilizadores de diversos contextos étnicos.

Fluxo de trabalho de alto desempenho

Projetada para processar milhares de amostras semanalmente em estudos de larga escala, a nossa tecnologia combina expertise genética com potência computacional avançada. Isto amplia a análise de um chip de ADN para dezenas de milhões de variantes através de imputação, permitindo estudar associações com doenças não cobertas nos 750.000 SNPs iniciais. Assim, estimamos o risco genético individual com uma precisão sem precedentes.

Ensaio robusto, de alta qualidade

O chip da tellmeGen, baseado na inovadora tecnologia Illumina, oferece uma reprodutibilidade superior a 99%, assegurando resultados consistentes e de confiança em cada análise.

Tecnologia: Whole Genome Sequencing (WGS)

Sempre na vanguarda da inovação genética, na tellmeGen mantemo-nos a par das tecnologias mais avançadas em sequenciação completa do genoma. Com a nossa mais recente atualização, o tellmeGen Ultra WGS (30x), analisamos até 3.000 milhões de variantes genéticas, superando em muito as técnicas de genotipagem clássicas, que se limitam a poucos milhões. Este processo não se foca apenas nos SNPs, mas deteta outras variantes que costumam passar despercebidas em análises convencionais, como repetições em tandem ou reordenações estruturais. Para garantir a máxima precisão e fiabilidade, empregamos uma cobertura de 30x baseada em tecnologia e patentes americanas líderes no setor, o que significa que cada nucleótido é lido em média 30 vezes, minimizando erros e confirmando resultados com a maior exatidão possível.
  1. Leitura completa de variantes e alterações estruturais

    Ao contrário de outras análises genéticas mais restritas, o tellmeGen Ultra WGS (30x) identifica e caracteriza uma vasta gama de modificações genómicas, incluindo SNPs, variantes raras, variantes de número de cópias (CNV), grandes inserções/deleções, repetições em tandem e rearranjos. Compreendemos a complexidade destes dados, pelo que lhe oferecemos suporte personalizado para os interpretar. Além disso, pode optar por um relatório adicional sobre variantes de significado incerto para enriquecer ainda mais os seus resultados e obter uma visão completa.

  2. Resultados atualizados e constantes

    O tellmeGen Ultra WGS (30x) inclui o primeiro ano gratuito do tellmeGen+, o nosso serviço de assinatura anual que assegura a incorporação automática de todas as novas atualizações e funcionalidades aos seus resultados. Desta forma, a sua informação genética evolui connosco, melhorando continuamente sem esforço adicional da sua parte.

  3. Um trabalho sistemático e experimentado

    Com anos de experiência na indústria genética, colaboramos com fornecedores e especialistas de topo para entregar resultados de excelência e eficiência ótima. Esta abordagem integral é apoiada por tecnologia de origem americana e patentes inovadoras, assegurando que cada passo do processo cumpre com os padrões mais rigorosos de qualidade e precisão.

  4. Resultados seguros e fiáveis

    A análise do tellmeGen Ultra WGS (30x) conta com uma cobertura de 30x, o que equivale a rever cada nucleótido até 30 vezes, em média. Imagine ler um livro em que cada letra é verificada repetidamente: isto reduz a margem de erro para níveis praticamente inexistentes, oferecendo-lhe resultados em que pode confiar plenamente para decisões informadas sobre a sua saúde e bem-estar.

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