Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva
Las distrofias musculares de cinturas (LGMD) incluyen más de una docena de afecciones hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de masa muscular y debilitamiento simétrico de los músculos voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las caderas. Estas patologías están causadas por mutaciones en diversos genes que participan en el mantenimiento estructural de las células musculares.
La LGMD se clasifican actualmente en 31 subtipos según el modo de herencia, la proteína afectada y el orden en el que se descubrieron. Las formas más frecuentes son las que se heredan de forma recesiva, comienzan en la niñez o la adolescencia y muestran niveles dramáticamente aumentados de creatinquinasa sérica. Las LGMD dominantes, por el contrario, suelen desarrollarse en la edad adulta.
La prevalencia de las LGMD se estima entre 2.27 y 10 casos por cada 100.000 individuos.
Síntomas
Las distrofias musculares varían en la edad de inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados dependiendo de qué gen está implicado. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente.
Algunos subtipos de LGMD evolucionan rápidamente, causando daño muscular grave y pérdida de la capacidad de caminar, mientras que otros tienen un curso lento, de muchos años, y no son tan incapacitantes. Algunos pacientes pueden experimentar complicaciones respiratorias y cardiomiopatía.
Manejo de la enfermedad
No existe un tratamiento para la LGMD. El manejo de la patología va a depender del subtipo de distrofia que presente el paciente y va a estar enfocada a mejorar su calidad de vida. En líneas generales va a requerir de un equipo multidisciplinar de especialistas en enfermedades neuromusculares, fisioterapia, ortopedia y seguimiento cardiológico y pulmonar.
Genes analizados
Bibliografía
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