La retinosis pigmentaria con o sin anomalías esqueléticas es una condición producida por variantes patogénicas del gen CWC27 que se caracteriza por la combinación de la pérdida de visión progresiva típica de la retinosis pigmentaria y diversas anomalías esqueléticas, especialmente estatura baja y dedos de manos y pies anormalmente cortos o braquidactilia.
Retinosis pigmentaria con o sin anomalías esqueléticas
El gen CWC27 proporciona las instrucciones para fabricar una proteína que es un componente esencial del espliceosoma. El espliceosoma es una compleja maquinaria molecular dentro de nuestras células que procesa el ARN mensajero (ARNm) en un paso crítico de la expresión génica llamado empalme o splicing. El proceso de splicing desempeña un papel fundamental en la generación de la diversidad proteica necesaria para establecer las complejas estructuras y funciones que se encuentran en todos los eucariotas. Cuando las mutaciones en ambas copias del gen CWC27 alteran su función, la eficiencia y la precisión del espliceosoma se ven afectadas.
Este defecto en el splicing es particularmente perjudicial para las células altamente especializadas que dependen de la expresión correcta de muchos genes complejos, como las células fotorreceptoras de la retina y las células óseas en desarrollo (osteoblastos).
La condición se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un individuo debe heredar un gen mutado de ambos progenitores para verse afectado.
Síntomas
Los síntomas se dividen en dos categorías principales. Los síntomas oculares son los de la retinosis pigmentaria típica, con inicio de ceguera nocturna (nictalopía) en la infancia o la adolescencia, seguida de una pérdida gradual pero progresiva del campo visual periférico. Las anomalías esqueléticas también están presentes desde una edad temprana y comúnmente incluyen estatura baja desproporcionada y braquidactilia.
Manejo de la enfermedad
No existe cura para esta condición; por lo tanto, el manejo se centra en monitorizar los síntomas y proporcionar cuidados de apoyo. Esto implica un seguimiento regular con un oftalmólogo para controlar la progresión de la retinosis pigmentaria. Se recomienda una evaluación ortopédica para manejar cualquier problema esquelético significativo, como la escoliosis. El asesoramiento genético es un recurso importante para las personas afectadas y sus familias para comprender la herencia y las implicaciones del trastorno.
Genes analizados
Bibliografía
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