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ESTUDIOS DE ENFERMEDADES

Diabetes mellitus de tipo 2

La diabetes mellitus (DM) es una patología crónica, multifactorial, que se caracteriza por la existencia de hiperglucemia (aumento de los niveles de azúcar en sangre) en ayunas y después de la ingesta. Es secundaria a una deficiente secreción o acción de la insulina. La insulina es necesaria para mover el azúcar en la sangre (glucosa) hasta las células, donde ésta se almacena y se usa posteriormente como fuente de energía.

Con el tiempo, la enfermedad puede causar daños, disfunción e insuficiencia de diversos órganos.

La diabetes no es una enfermedad única, sino que engloba un grupo heterogéneo de alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono con distinto patrón genético, así como diferentes etiologías y mecanismos fisiopatológicos.

Se conocen dos tipos de diabetes:

  • La diabetes mellitus de tipo 1 (DM1): generalmente se presenta en la niñez o la adolescencia. Es una enfermedad de naturaleza autoinmune, que genera un déficit de producción de insulina, por ello los pacientes necesitan inyecciones de insulina durante toda la vida.
  • La diabetes mellitus de tipo 2 (DM2): aparece por lo general en la vida adulta y está relacionada con la obesidad, la inactividad física y con hábitos alimentarios poco saludables. Es la forma más común de diabetes (alrededor del 90% de los casos en el mundo) y su tratamiento puede consistir en cambios del modo de vida, incluyendo la  disminución del peso, medicamentos orales o incluso inyecciones de insulina.

¿Quiénes deben someterse a pruebas para detectar una posible diabetes?

Se ha demostrado que sólo las personas de cierto riesgo deben ser investigadas para detectar una posible diabetes silente; estos son:

  • Mayores de 45 años (cada 3 años)
  • A cualquier edad y cada año si:
    • Antecedentes de Diabetes Gestacional, Intolerancia a glucosa o Glucosa Basal Alterada.
    • Mujeres con antecedentes de hijos nacidos con más de 4,5 kg.
    • Personas con exceso de peso (Indice de Masa Corporal mayor o igual a 27 kg/m2 o mayor o igual a 120% del peso ideal).
    • Personas con Hipertensión Arterial.
    • Colesterol HDL menor o igual a 35 mg/dl y/o triglicéridos mayores de 250 mg/dl).
    • Historia familiar de diabetes en primer grado.

Método recomendado:

  • Glucemia en ayunas (GB) en plasma venoso.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • TCF7L2
  • PPARG
  • KCNJ11
  • SLC30A8
  • FTO
  • TCF7L2
  • MTNR1B
  • TCF7L2
  • CDKAL1
  • PDE4B
  • RBMS1
  • ZNF239
  • HIGD1C
  • CCDC33
  • ZFAND6
  • SREBF1
  • TRIB3
  • 9p21.3
  • 7p13
  • 11p12
  • 3p14.3
  • 4q27
  • 12q21.1