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ESTUDIOS DE ENFERMEDADES

Esclerodermia cutánea limitada

La esclerodermia cutánea es una enfermedad que afecta la piel y otros órganos del cuerpo; es una enfermedad reumática autoinmune. El término esclerodermia se utiliza para describir la presencia de engrosamiento, endurecimiento de la piel (de los «Esclerosis» griegos).

Los efectos principales son el engrosamiento y el endurecimiento de la piel, así como la inflamación y la cicatrización de muchas partes del cuerpo (vasos sanguíneos, tubo digestivo, pulmones, corazón y riñones).

Los dos tipos principales de esclerodermia son la localizada (la cual afecta la piel del rostro, las manos y los pies) y la sistémica (afectar los vasos sanguíneos y los principales órganos internos). La afectación cutánea se subdivide más a fondo en la ES cutánea difusa (dcSSc) y limitada cutánea SSC (lcSSc) sobre la base de la extensión y distribución de afectación de la piel.

La esclerodermia es una enfermedad poco frecuente, diversos estudios epidemiológicos en diferentes países estiman que la prevalencia de la enfermedad (número total de pacientes afectados en un momento determinado) es de unos 250-300 por cada millón de habitantes. La enfermedad afecta a adultos y a niños, pero es más común en mujeres (75%) de entre 30 y 50 años.

Su causa es desconocida, aunque se sabe que pertenece al grupo de las enfermedades autoinmunes, es decir, aquellas en las que el organismo produce anticuerpos contra sí mismo. Sin embargo, no se ha demostrado que estos anticuerpos presentes en la esclerodermia sean los responsables de algún daño concreto.

También se sabe que existe algún tipo de alteración genética que probablemente favorezca la aparición de la enfermedad. Aunque parece que no existe un gen concreto asociado a ella, si puede haber individuos que tengan determinada expresión genética que les haga más susceptibles a desarrollar esclerodermia.

En cuanto a los factores ambientales se ha demostrado que existen algunos que pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad (minas, disolventes orgánicos…).

La hipótesis actualmente más aceptada es que la esclerodermia podría desarrollarse en un paciente con una determinada genética que le haga más susceptible tras una exposición a factores ambientales desconocidos que faciliten su desarrollo. Esto podría poner en marcha las alteraciones autoinmunes, la activación de los fibroblastos y la afectación de los vasos sanguíneos que caracteriza la enfermedad.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


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