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ESTUDIOS DE ENFERMEDADES

Esclerosis lateral amiotrófica

En la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), las células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren impidiendo el envío de mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones (temblores muculares)e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo.

Afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • TXNRD1
  • LIPC
  • 7q36.2
  • 9p21.2
  • 7q36.2
  • 1p32.1