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ESTUDIOS DE ENFERMEDADES

Esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es un trastorno heterogéneo con características clínicas y patológicas variables que reflejan diferentes vías para acceder a la lesión del tejido. La inflamación, desmielinización y degeneración axonal (nervios) son los principales mecanismos patológicos que causan las manifestaciones clínicas. Sin embargo, la causa de la EM sigue siendo desconocido. La teoría más aceptada es que la EM comienza como una enfermedad autoinmune inflamatoria mediada por linfocitos autorreactivos. Más tarde, la enfermedad está dominada por la activación microglial y la neurodegeneración crónica.

La esclerosis múltiple afecta a más mujeres que hombres. La mediana y la media de edad de aparición de la EM son 23,5 y 30 años de edad, respectivamente.

La edad pico de aparición es alrededor de cinco años antes para las mujeres que para los hombres. El inicio de la EM rara vez puede ocurrir tan tarde como en la séptima década.

La incidencia y prevalencia de la EM varían geográficamente.

No hay asociación entre las vacunas y la EM. Aunque muchos virus, y en particular el virus de Epstein Barr, se han asociado con la EM, no hay evidencia específica que une los virus directamente en el desarrollo de la EM.

Los factores genéticos parecen contribuir a la patogénesis de la EM, en particular la variación que implica el locus HLA-DRB1.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • IL7R
  • CLEC16A
  • C6orf10
  • 6p21.32
  • 13q31.3
  • 3q13.11