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COMPATIBILIDAD
FARMACOLÓGICA

Actividad de la tiopurina metiltransferasa

La tiopurina metiltransferasa (TPMT) es una proteína presente en el organismo que tiene por función el metabolismo de las tiopurinas, unas sustancias con importante papel en la regulación del sistema inmunológico y el tratamiento de diversas enfermedades de la sangre, autoinmunes o algunos cánceres.

Las tiopurinas incluyen la azatioprina (AZA) y su derivado la 6-mercaptopurina (6-MP), que se administran como medicamentos para combatir tales afecciones, y la Tiopurina metiltransferasa (TPMT) es la principal la enzima que los metaboliza.

La presencia de TPMT en el organismo, tanto sus niveles como su adecuada funcionalidad, viene regulada por genes específicos que implican su correcta síntesis. Existen diferentes mutaciones en estos genes que conllevan una deficiencia de TPMT. Este trastorno generalmente se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, que una persona puede ser “portadora” de dicha mutación, sin haber manifestado el trastorno, pero si tiene descendencia con otra persona portadora, los hijos heredan la mutación por partida doble y aparece la deficiencia de TPMT.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • TPMT