Deficiencia de G6PD y reacciones adversas a medicamentos

La deficiencia de glucose-6-fostato deshidrogenasa (G6PD), conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo, producida por la presencia de mutaciones en el gen G6PD. Se caracteriza por episodios de hemólisis que pueden ser desencadenados por ciertos factores, entre los que se encuentran muchos medicamentos.

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno metabólico en el que se produce la destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis) cuando la persona se expone a ciertos desencadenantes como fármacos, alimentos (como las habas) o situaciones de estrés o infección.

Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X por lo que es más frecuente en hombres que, además, pueden tener un fenotipo más severo. Es importante tener en cuenta que las mujeres heterocigotas pueden mostrar cierta sintomatología por el proceso de inactivación del cromosoma X.

En general, la enfermedad no produce síntomas hasta que el organismo se expone a los desencadenantes.

Los síntomas más comunes del episodio hemolítico son los siguientes:

  • Orina de color oscuro
  • Fiebre
  • Dolor abdominal
  • Fatiga
  • Palidez
  • Frecuencia cardiaca rápida
  • Ictericia

No hay un tratamiento específico pues los episodios de anemia hemolítica se revierten cuando se suspende en tratamiento o se deja de consumir el alimento desencadenante. En casos graves, que son poco frecuentes, se puede llegar a requerir transfusión sanguínea.

Por todo ello, es importante que los portadores de alguna variante de predisposición a la deficiencia de G6PD conozcan los agentes desencadenantes de episodios de hemólisis y eviten su consumo.

Las agencias reguladoras de todo el mundo desaconsejan el uso de ciertos medicamentos en personas con deficiencia de G6PD. La guía CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) recomienda evitar el consumo de los siguientes medicamentos y compuestos por el alto riesgo de hemólisis:

  • Dapsona: antibiótico utilizado para el tratamiento de la lepra y algunas infecciones dérmicas.
  • Azul de metileno
  • Pegloticasa
  • Rasburicasa
  • Tafenoquina
  • Primaquina
  • Nitrofurantoína
  • Azul de toluidina

Además de los fármacos anteriores, hay muchos otros en los que se debe tener especial precaución por aumentar el riesgo de hemólisis es personas portadoras de deficiencia de G6PD. Entre ellos se incluyen: sulfoxonas, ácido ascórbico, bupivacaina, ciprofloxacina, dietilamina, dimenidrinato, dimercaprol, dorzolamida, enoxacina, furalidona, glicazida, glimepirida, hidroxicloroquina, óxido nítrico, ácido acetilsalicílico o sulfametoxazol, entre otros.

Debido a la amplia lista, es importante que ponga esta información en conocimiento de su médico para evitar el riesgo de anemia hemolítica.

Genes analizados

G6PD

Bibliografía

Tuteja S, Rader DJ. Expanded Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guideline for Medication Use in the Context of G6PD Genotype. Clin Pharmacol Ther. 2023 May;113(5):973-985.

Nannelli C. et al. Genetic variants causing G6PD deficiency: Clinical and biochemical data support new WHO classification. Br J Haematol. 2023 Sep;202(5):1024-1032.

Richardson SR and O´Malley GF. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.

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