Lumacaftor + Ivacaftor (Eficacia)

La combinación de lumacaftor e ivacaftor (LUM/IVA) se utiliza para el tratamiento de la fibrosis quística porque actúa como regulador de la proteína CFTR. Sin embargo, este tratamiento solo es efectivo en pacientes cuya causa de la fibrosis quística sea la presencia de la variante patogénica F508del.

El LUM/IVA es una combinación de lumacaftor e ivacaftor y actúa como un regulador de la proteína CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). El LUM/IVA está indicado para el tratamiento de la fibrosis quística (FQ) en pacientes mayores de 6 años que son homocigóticos para la mutación F508del del gen CFTR. Si se desconoce el genotipo de un paciente, el análisis mutacional de la FQ debe realizarse como lo recomienda la Food and Drug Administration (FDA).

En estudios in vitro, se ha visto que el lumacaftor aumenta la cantidad de proteína funcional en la superficie de la célula epitelial, aparentemente por corrección parcial del defecto de plegado de la proteína que produce la mutación F508del, evitando así la degradación prematura de la misma antes de completar su transporte hasta la zona apical de la célula epitelial. El ivacaftor aumenta el tiempo de apertura del canal a través de la acción de la proteína presente en la superficie apical de la célula epitelial. En conjunto, esto se traduce en un aumento en el transporte de cloro. Sin embargo, el mecanismo exacto por el cual ambos fármacos logran este efecto es desconocido.

NOMBRE COMERCIAL

Orkambi®

Genes analizados

CFTR

Bibliografía

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