La presencia de variantes en los genes RYR1 o CACNA1S que aumentan la susceptibilidad a hipertermia maligna se asocia con reacciones adversas graves a los agentes anestésicos volátiles potentes o a la succinilcolina.
Anestésicos inhalatorios y succinilcolina (Reacciones adversas)
Los anestésicos volátiles halogenados como el desflurano, enflurano, halotano, isoflurano, metoxiflurano, sevoflurano y los relajantes musculares despolarizantes como la succinilcolina están contraindicados en personas portadoras de variantes en los genes RYR1 o CACNA1S que aumentan la susceptibilidad a hipertermia maligna (HM).
Dado que casi todos los pacientes susceptibles a la HM no presentan cambios fenotípicos sin anestesia, esta no se detecta si no se realizan pruebas diagnósticas especificas o si no hay una exposición a los anestésicos que la inducen.
La HM puede producirse durante la anestesia y en el postoperatorio temprano, pero no después de una hora de la interrupción de los agentes volátiles. Los primeros signos son taquicardia, aumento de la concentración de dióxido de carbono al final de la espiración, rigidez muscular y aumento de la temperatura corporal.
NOMBRES COMERCIALES
- Desflurano (Ej: Suprane®)
- Enflurano
- Halotano
- Isoflurano (Ej: Forane®, Terrell®)
- Metoxiflurano
- Sevoflurano (Ej: Sevorane®, Sojourn®, Ultane®)
- Succinilcolina (Ej: Anectine®, Quelicin®)
Genes analizados
RYR1
Bibliografía
Alshabeeb MA, Alyabsi M, Aziz MA, Abohelaika S. Pharmacogenes that demonstrate high association evidence according to CPIC, DPWG, and PharmGKB. Front Med (Lausanne). 2022 Oct 25;9:1001876.
Gonsalves SG, Dirksen RT, Sangkuhl K, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for the Use of Potent Volatile Anesthetic Agents and Succinylcholine in the Context of RYR1 or CACNA1S Genotypes. Clin Pharmacol Ther. 2019 Jun;105(6):1338-1344.
Rosenberg H, Pollock N, Schiemann A, et al. Malignant hyperthermia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2015 Aug 4;10:93.
