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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Beta talasemia

Las talasemias son un grupo hetereogéneo de anemias hereditarias que cursan con disminución o falta de síntesis de una o varias cadenas de globina (proteínas que conforman la hemoglobina). Combinan el fallo de producción con aumento de la destrucción de hematíes (glóbulos rojos), lo cual lleva a que se presente anemia.

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina.

La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.

Existen dos tipos principales de talasemia:

  • La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
  • La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta, con una producción disminuida de las mismas.

Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo. En menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos pueden resultar afectados.

Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:

  • Talasemia mayor
  • Talasemia menor

Es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.

La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.

Talasemia beta: producción disminuida de las cadenas beta:

  • Rasgo talasémico (talasemia minor): generalmente asintomáticos o con manifestaciones muy leves de la enfermedad, aunque a veces presenta aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia). No suele precisar tratamiento.
  • Talasemia mayor (anemia de Cooley): forma severa de anemia hemolítica congénita (estado homocigoto), que pasa inadvertida el primer año de vida por la presencia de la hemoglobina fetal (HbF). Se detecta por anemia (aspecto pálido), los niños se muestran apáticos y generalmente con poco apetito. Además se asocia retraso de crecimiento, hepatoesplenomegalia, ictericia (piel de coloración amarillenta) y deformidades óseas por hipertrofia medular. Los depósitos anómalos de hierro en los órganos pueden generar una insuficiencia de los órgannos (principalmente hay afecatación de corazón, hígado y páncreas).

Es una afección grave que requiere transfusiones de sangre regulares y un estrecho control por parte del médico.

FACTORES DE RIESGO

Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:

  • Antecesores con ubicación geográfica en: África, áreas circundantes del Mar Mediterráneo y sudeste asiático
  • Antecedentes familiares del trastorno

PREVENCIÓN  

La enfermedad es hereditaria. Las analíticas sanguíneas y los estudios genéticos familiares permiten detectar a un portador.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • HBB