tellmegen logo

ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS

           

Ceguera estacionaria congénita nocturna 1C

La ceguera estacionaria congénita nocturna (CSNB, por sus siglas en inglés) se refiere a un grupo de trastornos de la retina genética y clínicamente heterogéneos. Los genes implicados en las diferentes formas de CSNB codifican proteínas que participan en la cascada de fototransducción y que son importantes en la señalización retiniana desde los fotorreceptores a las células bipolares nerviosas adyacentes.

La mayoría de los pacientes con mutaciones en estos genes muestran un electrorretinograma (ERG) característico.

El gen TRPM1 codifica para un canal de cationes que está presente en la membrana de las neuronas bipolares ON y que es el causante de la respuesta de estas células a las señales de los bastones retinianos; por ello, mutaciones en este gen pueden provocar una deficiencia en la señalización y por tanto en la activación de las neuronas bipolares, dando lugar al desarrollo de ceguera estacionaria congénita nocturna de tipo 1C.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • TRPM1