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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS HEREDITARIAS

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1

La condrodisplasia rizomélica es una forma de la condrodisplasia punctata, un grupo de enfermedades que tienen como característica común las calcificaciones alrededor de las articulaciones desde el nacimiento.

La prevalencia del tipo rizomélico se estima en 1 entre 100.000. Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y está causada por un metabolismo defectuoso del peroxisoma. La mayoría de los pacientes afectos presentan mutaciones en el gen PEX7 (6q21-q22.2), el cual codifica para el receptor peroxisomal de tipo 2, que juega un papel importante en el transporte de proteínas en el peroxisoma. Otros casos se deben a mutaciones en el gen GNPAT (1q42), que codifica para una dihidroxiacetona fosfato aciltransferasa o en el gen AGPS (2q31), que codifica para una alquil dihidroxiacetona fosfato sintasa peroxisomal.

La condrodisplasia rizomélica presenta: fémur y húmero corto, alteraciones vertebrales, cataratas, lesiones cutáneas y déficit intelectual grave.

El diagnóstico se basa en los signos clínicos y radiológicos y puede confirmarse por análisis molecular. El diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Zellweger. El diagnóstico prenatal es posible cuando la mutación causal de la enfermedad ha sido previamente identificada en la familia.

No hay ningún tratamiento específico para el déficit enzimático. La condrodisplasia rizomélica tiene un pronóstico grave, generalmente con muerte durante primera década de vida (principalmente a causa de las complicaciones respiratorias).

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • PEX7