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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day)

La disautonomía familiar, también llamada neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo 3 (HSAN3) o síndrome de Riley-Day, es un trastorno hereditario caracterizado por disfunción sensorial y afectación grave de la actividad del sistema nervioso autónomo, dando lugar a una disfunción multisistémica.

La HSAN3 es casi exclusiva de individuos de Europa del Este de ascendencia judía, con una incidencia de 1 por 3.600 nacimientos vivos. Afecta a ambos sexos. La enfermedad se transmite con carácter autosómico recesivo. El gen IKBKAP se localiza en el brazo largo del cromosoma 9 (9q31). El diagnóstico se basa en el reconocimiento clínico de la disfunción tanto sensorial como autonómica. Los criterios caracteristicos incluyen alacrimia, falta de papilas fungiformes, reflejos patelares deprimidos y prueba histamínica anormal.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • IKBKAP