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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS HEREDITARIAS

Displasia diastrófica

La displasia diastrófica es una enfermedad rara caracterizada por estatura baja con extremidades cortas y malformaciones de las articulaciones que conducen a contracturas articulares múltiples, afectando principalmente a hombros, codos, articulaciones interfalángicas y caderas.

La prevalencia se estima en 1/100.000. El síndrome se transmite de forma autosómica recesiva y está provocado por mutaciones en el gen SLC26A2 (transportador de sulfato de la displasia diastrófica: DTDST), se encuentra localizado en el locus 5q31-q34 y codifica para un transportador de sulfato con expresión predominante en el cartílago. Mutaciones en el mismo gen están implicadas en la displasia epifisaria multiple recesiva, la acondrogénesis de tipo 1b y la atelosteogénesis de tipo 2.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • SLC26A2 (DTDST)