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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva es un trastorno de herencia recesiva caracterizada por presentar una combinación variable de quistes múltiples en ambos riñones y fibrosis hepática congénita.

Tiene una incidencia de 1/20.000 nacidos vivos y se manifiesta produciendo una patología severa durante la gestación o en los primeros meses de vida, raramente en la adolescencia.

En la etiología está implicado un gen localizado en la posición 6- 6p21.1-p12, llamado PKHD1. Las diferentes expresiones fenotípicas de esta enfermedad se deben a mutaciones múltiples de este gen. Se sabe que codifica una proteína llamada fibrocistina que ha sido identificada en los órganos que se afectan por la enfermedad (hígado, riñones y páncreas), siendo su papel fundamental en la diferenciación de los túbulos renales y vías biliares.

La genética molecular permite un diagnóstico fiable a partir de las semanas 12 de gestación, en el aproximadamente 80% de la población de familiares afectos.

La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva se caracteriza por la dilatación variable de los túbulos colectores y de los ductos biliares. Es por ello la típica aparición de riñones voluminosos con numerosos microquistes que corresponden a túbulos colectores dilatados por fluido acumulado en su interior. Los numerosos quistes ejercen un efecto compresivo sobre el parénquima sano, dando lugar a la progresiva destrucción de nefronas. Esto justifica la escasa diuresis intrauterina del feto, que conlleva un oligohidramnios y consecuentemente una hipoplasia pulmonar.

En la mayoría de los casos la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva se evidencia en el momento del nacimiento, encontrándose hallazgos ecográficos en las semanas 14 a 17 de gestación en los casos más severos, pero de manera general, entre las 24 y 30 semanas, siendo tarde para poder realizar un diagnóstico prenatal.

Los hallazgos ecográficos más característicos son aumento del tamaño renal, oligoamnios y falta de llenado vesical.

Los casos que asocian hipoplasia pulmonar pueden ser incompatibles con la vida. La hipertensión arterial es frecuente y de aparición en fases tempranas de la enfermedad.

El tratamiento de esta enfermedad es sintomático y de soporte. Responde bien a inhibidores del enzima de conversión de la angiotensina II y a bloqueadores de los canales del calcio. La insuficiencia renal crónica se trata de manera conservadora, previniendo en la manera de lo posible la osteodistrofia renal, tratando la anemia y el retraso de crecimiento. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. El tratamiento podría además incluir diuréticos y una dieta baja en sal.

El tratamiento definitivo es el trasplante renal, pero debe valorarse el grado de daño hepático existente, que es en ocasiones tan importante que precisa de trasplante hepático. Aproximadamente la mitad de las personas con poliquistosis renal tienen quistes en el hígado.

La supervivencia depende de la gravedad en el periodo neonatal. Hay estudios recientes que demuestran que el 50% de estos niños sobreviven hasta los 15 años de edad. El pronóstico renal de los niños que superan el primer mes de vida es bueno, con mantenimiento de la función renal en el 75% de los casos a los 15 años. Existen casos menos severos en los que la detección de los quistes sucede en la edad adulta, la enfermedad en estos casos empeora lentamente. Con el tiempo, puede ocasionar insuficiencia renal terminal. También está asociada con enfermedad hepática, lo que incluye infección de quistes en el hígado. El tratamiento puede brindar alivio a los síntomas por muchos años. Las personas con poliquistosis renal que no tienen otras enfermedades pueden ser buenas candidatas para un trasplante de riñón.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • PKHD1